Hoofd- Migraine

Amyotrofe laterale sclerose: symptomen, principes van diagnose en behandeling

Amyotrofe laterale sclerose (ALS, motorische motorneuronziekte, de ziekte van Charcot) is een vrij zeldzame pathologie van het zenuwstelsel waarbij een persoon spierzwakte en atrofie ontwikkelt, die onvermijdelijk vordert en tot de dood leidt. Je hebt al geleerd over de oorzaken en het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte uit het vorige artikel, laten we het nu hebben over de symptomen, diagnosemethoden en behandeling van ALS.

Symptomen van ALS

Om erachter te komen welke klinische manifestaties kunnen optreden bij de ziekte van Charcot, is het noodzakelijk om te begrijpen wat centrale en perifere motorneuronen zijn.

Het centrale motorneuron bevindt zich in de hersenschors. Als het wordt aangetast, ontwikkelt zich spierzwakte (parese) in combinatie met een toename van de spierspanning, reflexen die tijdens het onderzoek door een neurologische hamer worden gecontroleerd, intensiveren pathologische symptomen (een specifieke reactie van de ledematen op bepaalde irritaties, bijvoorbeeld verlenging van de eerste teen met beroerte-irritatie) buitenrand van de voet enz.).

Het perifere motorneuron bevindt zich in de hersenstam en op verschillende niveaus van het ruggenmerg (cervicaal, thoracaal, lumbosacraal), d.w.z. onder centraal. Met de degeneratie van dit motorneuron ontwikkelt zich ook spierzwakte, maar dit gaat gepaard met een afname van reflexen, een afname van de spierspanning, de afwezigheid van pathologische symptomen en de ontwikkeling van spieratrofie geïnnerveerd door dit motorneuron.

Het centrale motorneuron geeft impulsen door aan het perifere, en die impulsen aan de spier, en de spier trekt zich daarop samen. In het geval van ALS wordt de impulsoverdracht op een bepaald moment geblokkeerd.

Bij amyotrofische laterale sclerose kunnen zowel het centrale als perifere motorneuron worden aangetast, en in verschillende combinaties en op verschillende niveaus (er is bijvoorbeeld degeneratie van het centrale motorneuron en perifeer op cervicaal niveau of alleen perifeer op lumbosacraal niveau bij het begin van de ziekte). Het hangt hiervan af, welke symptomen de patiënt zal hebben.

De volgende vormen van ALS worden onderscheiden:

  • lumbosacral;
  • cervicothoracic;
  • bulbair: met schade aan het perifere motorneuron in de hersenstam;
  • hoog: wanneer het centrale motorneuron is beschadigd.

Deze classificatie is gebaseerd op het bepalen van de belangrijkste tekenen van schade aan een van de neuronen bij het begin van de ziekte. Aangezien de ziekte bestaat, verliest ze haar betekenis, omdat steeds meer motorneuronen op verschillende niveaus bij het pathologische proces betrokken zijn. Maar zo'n scheiding speelt een rol bij het stellen van een diagnose (en is het überhaupt ALS?) En het bepalen van de prognose voor het leven (hoeveel zou de patiënt nog moeten leven).

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor elke vorm van amyotrofe laterale sclerose zijn:

  • puur motorische beperking;
  • gebrek aan gevoelige stoornissen;
  • de afwezigheid van aandoeningen door plassen en ontlasting;
  • de gestage progressie van de ziekte met het vastleggen van nieuwe spiermassa's tot volledige immobiliteit;
  • de aanwezigheid van periodieke pijnlijke krampen in de aangetaste delen van het lichaam, ze worden krampi genoemd.

Lumbosacrale vorm

Bij deze vorm van de ziekte zijn twee opties mogelijk:

  • de ziekte begint alleen met schade aan het perifere motorneuron in de voorste hoorns van het lumbosacrale ruggenmerg. In dit geval ontwikkelt de patiënt spierzwakte in één been, dan verschijnt het in het andere, peesreflexen (knie, achilles) verminderen, de spiertonus in de benen neemt af, atrofie vormt zich geleidelijk (dit lijkt op gewichtsverlies, alsof het 'uitdroogt'). Tegelijkertijd worden fasciculaties in de benen waargenomen - onvrijwillige spiertrekkingen met een kleine amplitude ('golven' van spieren, spieren 'bewegen'). Vervolgens worden de spieren van de handen bij het proces betrokken, de reflexen worden ook verminderd, atrofie wordt gevormd. Het proces gaat hoger - de bulbaire groep motorneuronen is erbij betrokken. Dit leidt tot het optreden van symptomen zoals verminderd slikken, wazig en wazig spreken, een nasale toon en dunner worden van de tong. Verstikking treedt op tijdens het eten, de onderkaak begint te verzakken, er verschijnen problemen met kauwen. De taal heeft ook fascinaties;
  • aan het begin van de ziekte worden tekenen van gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motorneuronen gedetecteerd die voor beweging in de benen zorgen. In dit geval wordt zwakte in de benen gecombineerd met verhoogde reflexen, verhoogde spierspanning, spieratrofie. Pathologische voetsymptomen van Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky en anderen verschijnen, waarna soortgelijke veranderingen in de handen optreden. Dan zijn de hersenmotorische neuronen betrokken. Er zijn spraakstoornissen, slikken, kauwen, spiertrekkingen in de tong. Gewelddadig lachen en huilen doen mee.

Cervico-thoracale vorm

Het kan ook op twee manieren debuteren:

  • schade aan alleen perifere motorneuronen - parese, atrofie en fasciculatie verschijnen, verminderde toon in één penseel. Na een paar maanden treden dezelfde symptomen aan de andere kant op. Handen hebben de vorm van een 'apenpoot'. Tegelijkertijd worden een toename van reflexen, pathologische stoptekens zonder atrofie gedetecteerd in de onderste ledematen. Geleidelijk neemt de spierkracht in de benen af, het bulbaire deel van de hersenen is bij het proces betrokken. En dan komen wazige spraak, slikproblemen, parese en fasciculatie van de tong bij elkaar. Zwakte in de nekspieren manifesteert zich door een hangende kop;
  • gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motorneuronen. Atrofie en verhoogde reflexen met pathologische polssymptomen zijn tegelijkertijd aanwezig in de handen, in de benen zijn er verhoogde reflexen, verminderde kracht, pathologisch stoppen de symptomen bij afwezigheid van atrofie. Het bulbaire gedeelte wordt later aangetast..

Bulbar vorm

Bij deze vorm van de ziekte zijn de eerste symptomen van schade aan het perifere motorneuron in de hersenstam articulatiestoornissen, verstikking tijdens het eten, neusstemmen, atrofie en fasciculatie van de tong. Tongbewegingen zijn moeilijk. Als ook het centrale motorneuron wordt aangetast, gaan een toename van faryngeale en mandibulaire reflexen, gewelddadig lachen en huilen samen met deze symptomen. Verhoogt de mondreflex.

In de handen, naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt parese gevormd met atrofische veranderingen, verhoogde reflexen, verhoogde tonus en pathologische stoptekens. Soortgelijke veranderingen treden op in de benen, maar iets later.

Hoge vorm

Dit is een type amyotrofe laterale sclerose, wanneer de ziekte voortschrijdt met een primaire laesie van het centrale motorneuron. In dit geval wordt parese gevormd in alle spieren van de romp en ledematen met een toename van de spierspanning, pathologische symptomen.

Bij een hoge vorm verschijnen, naast motorische stoornissen, stoornissen in de mentale sfeer: geheugen, denken zijn verstoord, intelligentie-indicatoren worden verminderd. Soms bereiken deze aandoeningen het niveau van dementie (dementie), maar dit gebeurt in 5% van alle gevallen van amyotrofe laterale sclerose.

Bulbar en hoge vormen van ALS zijn prognostisch ongunstig. Patiënten met dit begin van de ziekte hebben een kortere levensverwachting in vergelijking met de cervicothoracale en lumbosacrale vormen.

Wat de eerste manifestaties van de ziekte ook zijn, het vordert gestaag. Parese in verschillende ledematen leidt tot een schending van het vermogen om zelfstandig te bewegen, zichzelf te dienen. Betrokkenheid bij het proces van ademhalingsspieren leidt eerst tot het optreden van kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning, daarna verstoort kortademigheid al in rust, episodes van acuut tekort aan lucht verschijnen. In de terminale stadia is spontane ademhaling eenvoudigweg niet mogelijk; patiënten hebben constante mechanische ventilatie nodig.

In zeldzame gevallen kunnen urinestoornissen in de vorm van een vertraging of urine-incontinentie aan het einde van de ziekte optreden. Bij ALS ontwikkelt impotentie zich vroeg genoeg.

Door verminderd kauwen en slikken, spieratrofie, verliezen patiënten sterk gewicht. Spieratrofieën worden gedetecteerd door de omtrek van ledematen op symmetrische plaatsen te meten. Als het verschil tussen de rechter- en linkerkant meer dan 1,5 cm is, duidt dit op de aanwezigheid van atrofie. Pijnsyndroom bij ALS wordt geassocieerd met stijfheid van gewrichten als gevolg van parese, langdurige immobiliteit van aangetaste delen van het lichaam, crumpi.

Aangezien de beklemming van de mondholte wordt verbroken tijdens ALS, de onderkaak en het hoofd naar beneden hangen, gaat dit gepaard met constante speekselvloed, wat erg onaangenaam is voor de patiënt (vooral als je bedenkt dat in de meeste gevallen het gezond verstand en een adequate perceptie van iemands toestand blijven bestaan ​​tot het terminale stadium van de ziekte) ), de indruk van een geesteszieke persoon. Dit feit draagt ​​bij aan de vorming van depressie..

ALS gaat gepaard met autonome stoornissen: overmatig zweten, vette gezichtshuid, verkleuring van de huid, ledematen worden koud bij aanraking.

Volgens verschillende bronnen is de levensverwachting van een patiënt met ALS 2 tot 12 jaar, maar meer dan 90% van de patiënten sterft binnen 5 jaar vanaf het moment van diagnose. In het terminale stadium van de ziekte zijn patiënten volledig bedlegerig, de ademhaling wordt ondersteund door een kunstmatig beademingsapparaat. De doodsoorzaak van dergelijke patiënten kan zijn: ademhalingsstilstand, complicaties in de vorm van longontsteking, trombo-embolie, infectie van decubitus met generalisatie van infectie.

Diagnostische principes

Over de hele wereld vereist een diagnose van ALS een combinatie van symptomen:

  • klinische symptomen van beschadiging van centrale motorneuronen (pathologische pols- en voetsymptomen, verhoogde peesreflexen, verhoogde spierspanning);
  • klinische symptomen van perifere neuronbeschadiging, bevestigd door elektrofysiologische onderzoeksmethoden (elektromyografie),
    pathomorfologische gegevens (biopsie);
  • gestage progressie van de ziekte met betrokkenheid van nieuwe spiermassa's.

Een speciale rol wordt gegeven aan de uitsluiting van andere ziekten die zich kunnen manifesteren door symptomen die lijken op ALS..

Als er een vermoeden bestaat van amyotrofische laterale sclerose na een grondige verzameling van klachten, anamnese en een neurologisch onderzoek, wordt de patiënt getoond:

  • elektromyografie (EMG);
  • magnetische resonantiebeeldvorming (MRI);
  • laboratoriumtests (bepaling van de concentratie KFK, AlAT, AsAT, creatininegehalte);
  • studie van hersenvocht (hersenvocht);
  • moleculair genetische analyse.

Voor de diagnose van amyotrofe laterale sclerose wordt naald-EMG gebruikt. In het geval van ALS worden tekenen van spierdenervatie gedetecteerd, d.w.z. dat de aangedane spier geen functionerende verbinding heeft met neuronen en hun processen. Dit wordt een bevestiging van de nederlaag van het centrale motorneuron. Een ander teken is het potentieel van fascinaties die zijn vastgelegd met EMG. In dit geval moet u weten dat bij gezonde mensen de mogelijkheden van fasciculaties kunnen worden opgespoord, maar dat ze in een aantal tekenen verschillen van pathologische (die kunnen worden bepaald door EMG).

MRI van de hersenen en het ruggenmerg wordt gebruikt bij diagnostiek om ziekten te identificeren die de symptomen van ALS kunnen "simuleren", maar die, in tegenstelling tot ALS, kunnen worden behandeld. Tekenen die de aanwezigheid van ALS in MRI bevestigen, zijn atrofie van de motorische cortex, degeneratie van de piramidale kanalen (paden die het centrale motorneuron verbinden met het perifere).

Met ALS in het bloed is een toename van het gehalte aan CPK (creatinefosfokinase) 2–9 keer hoger dan de norm. Dit is een enzym dat wordt uitgescheiden door de afbraak van spiervezels. Om dezelfde reden worden de niveaus van AlAT, AcAt en creatinine licht verhoogd..

In hersenvocht met ALS neemt het eiwitgehalte licht toe (tot 1 g / l).

Moleculair genetische analyse kan een genmutatie op chromosoom 21 aan het licht brengen, verantwoordelijk voor superoxide dismutase-1. Dit is de meest informatieve methode van alle laboratoriumtests..

Behandeling

Helaas is amyotrofe laterale sclerose een ongeneeslijke ziekte. Dat wil zeggen, vandaag is er geen manier om de progressie van de ziekte lange tijd te vertragen (of te stoppen).

Tot dusver is het enige medicijn samengesteld dat de levensduur van patiënten met ALS op betrouwbare wijze verlengt. Deze stof die de afgifte van glutamaat voorkomt, is Riluzole. Het moet constant 100 mg per dag worden ingenomen. Riluzole verhoogt echter gemiddeld de levensverwachting met slechts 3 maanden. In principe is het geïndiceerd voor patiënten bij wie de ziekte minder dan 5 jaar bestaat, met spontane ademhaling (het volume van de geforceerde vitale capaciteit van de longen is minstens 60%). Bij de benoeming moet rekening worden gehouden met bijwerkingen in de vorm van hepatitis. Daarom moeten patiënten die Riluzole krijgen de leverfunctie 1 keer in 3 maanden controleren.

Alle patiënten met ALS krijgen symptomatische therapie. Het doel is om lijden te verlichten, de kwaliteit van leven te verbeteren en de behoefte aan zorg van buitenaf te minimaliseren..

Symptomatische behandeling is vereist voor de volgende aandoeningen:

  • met fasciculaties, krampi - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyorezal), Sirdalud (Tizanidine);
  • om het spiermetabolisme te verbeteren - Berlition (Espa-Lipon, Liponzuur), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
  • voor depressie - Fluoxetine (Prozac), Sertraline (Zoloft), Amitriptyline;
  • om het metabolisme in neuronen te verbeteren - complexen van B-vitamines (Milgamma, Combilipen, enz.);
  • met speekselafscheiding - druppel atropine in de mond, neem Amitriptyline in tabletten, mechanische reiniging van de mondholte, gebruik van draagbare afzuiging, injectie van botulinetoxine in de speekselklieren, bestraling van de speekselklieren.

Veel symptomen van amyotrofische laterale sclerose vereisen niet-medicamenteuze blootstellingsmethoden.

Als de patiënt moeite heeft om voedsel door te slikken, moet men overschakelen op voedsel met puree en gemalen gerechten, soufflé, aardappelpuree en halfvloeibare granen gebruiken. Na elke maaltijd moet orale hygiëne worden uitgevoerd. Als eten zo moeilijk wordt dat de patiënt gedwongen wordt om meer dan 20 minuten een portie voedsel in te nemen, als hij niet meer dan 1 liter vocht per dag kan drinken, en met een geleidelijke afname van het lichaamsgewicht met meer dan 2% per maand, dan moet u in dit geval nadenken over percutane endoscopische gastrostomie. Dit is een operatie waarna voedsel het lichaam binnenkomt via een buis die naar de buik is verwijderd. Als de patiënt niet akkoord gaat om een ​​dergelijke operatie uit te voeren en eten helemaal niet mogelijk wordt, moet er worden overgeschakeld op sondevoeding (een sonde wordt via de mond in de maag ingebracht, waardoor voedsel wordt toegediend). Misschien het gebruik van parenterale (intraveneuze) of rectale (via het rectum) voeding. Met deze methoden kunnen patiënten niet van de honger sterven..

Spraakstoornis bemoeilijkt de sociale aanpassing van de patiënt aanzienlijk. Na verloop van tijd kan spraak zo onleesbaar worden dat verbaal contact gewoon niet mogelijk is. In dit geval helpen elektronische typemachines. Gebruik in het buitenland computersystemen van tekenset met aanraaksensoren op de oogbollen.

Om diepe veneuze trombose van de onderste ledematen te voorkomen, moet de patiënt elastische verbanden gebruiken. Wanneer er infectieuze complicaties optreden, zijn antibiotica aangewezen..

Bewegingssymptomen kunnen gedeeltelijk worden gecorrigeerd met speciale orthopedische apparaten. Om het lopen te onderhouden, worden orthopedische schoenen, wandelstokken, wandelaars en later kinderwagens gebruikt. Gebruik bij hangende koppen een halfharde of stijve hoofdhouder. In de late stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig.

Een van de ernstigste symptomen van ALS is ademhalingsfalen. Wanneer de zuurstofniveaus in het bloed dalen tot kritische niveaus en er zich ernstige respiratoire insufficiëntie ontwikkelt, is het gebruik van periodieke niet-invasieve beademingsapparatuur aangewezen. Ze kunnen thuis door patiënten worden gebruikt, maar vanwege hun hoge kosten zijn ze niet toegankelijk. Als de noodzaak van interventie in het ademhalingsproces meer dan 20 uur per dag is, krijgt de patiënt een tracheostomie en mechanische ventilatie (ALV) te zien. Het moment waarop de patiënt mechanische beademing nodig heeft, is van cruciaal belang, omdat het een naderende dood aangeeft. De kwestie van het overbrengen van een patiënt naar mechanische beademing is vanuit het oogpunt van de medische ethiek erg moeilijk. Deze manipulatie redt enige tijd het leven, maar verlengt tegelijkertijd het lijden, omdat ALS-patiënten heel lang nadenken.

Amyotrofe laterale sclerose is een ernstige neurologische aandoening, die de patiënt tegenwoordig bijna geen kans meer geeft. Het is erg belangrijk om geen fout te maken bij de diagnose. Een effectieve behandeling voor deze ziekte bestaat nog niet. Het hele scala aan maatregelen, zowel medisch als sociaal, geïmplementeerd in het geval van ALS, moet gericht zijn op het garanderen van een zo volledig mogelijk leven van de patiënt.

Het eerste medische kanaal, een lezing over het onderwerp "Amyotrofe laterale sclerose." Gelezen door Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofisch syndroom is

Amyotrofe laterale sclerose (motorneuronziekte) is een chronische progressieve aandoening van het zenuwstelsel met selectieve schade aan de centrale en perifere motorneuronen en wordt gekenmerkt door een toenemende zwakte van de bulbaire spieren, schouder- en bekkengordels, romp- en buikspieren met relatief zeldzame laesies van de oculomotorische spieren en bekkensfincters.

Epidemiologie. Amyotrofe laterale sclerose komt meestal sporadisch voor, af en toe zijn er familiegevallen. De frequentie is van 1,5 tot 5 per 100.000 inwoners, en iets vaker - onder inwoners van het eiland Guam en de Marianen.

Ze worden op elke leeftijd ziek, meestal van 50 jaar (familiegevallen) tot 65 jaar (sporadische gevallen). Mannen worden vaker ziek (1.4: 1).

Etiologie en pathogenese. De etiologie van de ziekte is onbekend. Aangenomen wordt dat het wordt veroorzaakt door een virus (enterovirus, hiv-retrovirus) en verloopt als een langzame infectie. Dit blijkt uit auto-immuunziekten die worden aangetroffen bij ALS-patiënten, in het bijzonder serum myelinotoxische (antiganglioside) antilichamen. Er is echter een mening dat amyotrofe laterale sclerose een heterogene groep ziekten is. Familiegevallen (5-10%) met een autosomaal dominante vorm van overerving, chromosoom 21q22.1 wordt geschonden. Sporadische gevallen (90-95%) worden als viraal beschouwd.

Pathomorfologie. Macroscopisch zien de hersenen en het ruggenmerg er normaal uit. Alleen atrofie van precentrale convoluties wordt opgemerkt. Microscopisch in de hersenschors wordt een afname van het aantal piramidale cellen bepaald, hun chromatolyse, sparoidvorm, neuronofagie. In de voorhoorns van het ruggenmerg worden ook degeneratieve veranderingen in neuronen, hun dood en proliferatie van astrocytische glia gevonden. De motorische kernen van de V, VII, X, XI en XII paren hersenzenuwen in de hersenstam worden meestal ook aangetast. Parallel aan degeneratieve veranderingen in de lichamen van centrale en perifere motorneuronen, wordt overal demyelinisatie van de piramidale systemen waargenomen (op het niveau van de hersenstam en laterale koorden van het ruggenmerg). De pathogenese van motorneuronbeschadiging is niet goed begrepen. Aangenomen kan worden dat het virus het motoneurongenoom verstoort en factoren in geprogrammeerde celdood (apoptose) versnelt. Er wordt een auto-immuun effect op de motorneuronen van IgG-antilichamen tegen calciumkanalen van het L-type waargenomen; een overmaat aan vrije radicalen die genmutaties veroorzaken (koper-zink supermoxidase dismutase) met een verandering in het aërobe metabolisme van neuronen; verhoogde activering van glutamaatreceptoren, wat leidt tot excitotoxiciteit en overmatige instroom in de cel via natrium- en calciumkanalen, waardoor de activiteit van veel enzymen wordt verstoord, waardoor eiwitten en lipiden worden afgebroken met de vorming van vrije radicalen.

Het klinische beeld. Langzaam, onopvallend begin van zwakte van de distale ledematen of spraakmoeilijkheden. Tegelijkertijd detecteren patiënten zelf of de arts atrofie en parese van de kleine spieren van de distale segmenten van de handen en fasciculaties in deze (en andere) spieren. Fasciculi is mogelijk het eerste symptoom van de ziekte. Parese en atrofie vorderen geleidelijk en verspreiden zich naar de spieren van de schoudergordel, rug, borst. In de eerste stadia van de klinische manifestatie van de ziekte (bij 70%) kunnen parese en atrofie asymmetrisch zijn. Vervolgens is er voldoende symmetrie van tekenen van beschadiging van de centrale en perifere motorneuronen.

Samen met de symptomen van perifere parese worden tekenen van een nederlaag van het piramidale systeem onthuld (hoge diepe reflexen op de armen en benen, uitzetting van hun reflexogene zones, pathologische flexie pols en voetreflexen - Rossolimo-Venderovich, Spondylitis ankylopoetica, Babinsky). De tonus van de paretische spieren kan worden verhoogd, maar met het overwicht van de verschijnselen van perifere parese kan deze laag zijn. In het late stadium zijn tekenen van beschadiging van het perifere motorneuron (spieratrofie, hypo- of areflexie, fasciculaire schokken daarin) duidelijk uitgesproken. Pijn, paresthesie en andere varianten van disfunctie van gevoelige neuronen bij amyotrofe laterale sclerose worden niet waargenomen en zijn alleen mogelijk in gevallen van gecombineerde pathologie (meestal met gelijktijdige spondylogene neuromusculaire syndromen).

Amyotrofe laterale sclerose wordt gekenmerkt door schade aan de kernen van de hersenzenuwen in de hersenstam (IX-XII-paren). Stoornissen in articulatie, slikken en fonatie verschijnen en nemen geleidelijk toe. De bewegingen van de tong zijn beperkt, de atrofie ervan wordt bepaald (afname in volume, vouwen van het slijmvlies, spiertrekkingen in de spieren van de tong). Het zachte gehemelte hangt, de keelholte-reflex verdwijnt, patiënten stikken in het nemen van vloeibaar voedsel en vinden het moeilijk om dichte voedselfragmenten (brood, enz.) In te slikken. Uitgesproken speekselvloed als gevolg van een schending van het automatisch inslikken van speeksel, patiënten verzamelen constant speeksel in een servet, zakdoek. Door de zwakte van de nekspieren hangt het hoofd vaak, zijn bewegingen zijn beperkt. De kauw- en gezichtsspieren verzwakken geleidelijk door schade aan de kernen van de V en VII paar hersenzenuwen. Het gezicht wordt vijandig, verdrietig, de onderkaak hangt naar beneden, kauwen is moeilijk. Bilaterale schade aan de corticale-nucleaire kanalen leidt tot het optreden van pseudobulbar-symptomen in de vorm van uitgesproken reflexen van oraal automatisme, onvrijwillig huilen en lachen.

In het hersenvocht wordt pathologie meestal niet gedetecteerd, hoewel in een kwart van de gevallen het eiwitgehalte matig wordt verhoogd. Het elektromyogram toont ritmische fibrillatiepotentialen met een amplitude tot 300 μV en een frequentie van 5-35 Hz (het 'ritme van de palissade'). Een spierbiopsie vertoont tekenen van denervatie.

Stromen. In de meeste gevallen begint de ziekte op de leeftijd van 40-50 jaar, maar kan ook op jongere leeftijd beginnen. Afhankelijk van de overheersende lokalisatie van het pathologische proces in de beginfase, worden de volgende vormen van amyotrofe laterale sclerose onderscheiden: tabloid (in 10%), cervicothoracaal, lumbosacraal. De nederlaag van de voorhoorns en piramidevormige systemen kan gelijkmatig worden uitgedrukt. In 10% domineert de nederlaag van perifere motorneuronen. Minder voorkomend zijn tekenen van verminderde piramidale systeemfunctie met kleine schade aan de voorhoorns.

Het beloop van de ziekte vordert gestaag. Bij de meest voorkomende cervicothoracale vorm krijgt de ziekte een oplopend en aflopend karakter. Als de ziekte begint met de bekkengordel, krijgt deze in de toekomst een oplopend type. Bij elke variant van het begin van de ziekte sluit de bulbaire parese zich onvermijdelijk aan, waardoor de prognose sterk verslechtert.

Diagnose en differentiële diagnose. De diagnose van amyotrofe laterale sclerose is gebaseerd op een combinatie van typische tekenen van gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motorneuronen in de hersenen en het ruggenmerg. Kenmerkend is de afwezigheid van schendingen van gevoeligheid, coördinatie, functies van de bekkenorganen, pathologische veranderingen in het hersenvocht en de gestage progressie van de ziekte. Belangrijke informatie wordt geleverd door elektromyografie, die de schade aan cellen van de voorhoorns van het ruggenmerg bevestigt..

Amyotrofe laterale sclerose moet worden onderscheiden met spondylogene cervicale myelosemie, die wordt gekenmerkt door tekenen van schade aan de ruggengraatwortels (pijn, gevoelloosheid, trofische aandoeningen) en radiologische bevindingen van ernstige osteochondrose, spondylartrose, hernia, vernauwing van het wervelkanaal. De kliniek voor spondylogene cervicale myeloïde ischemie wordt gedomineerd door symptomen van schade aan de motorische structuren van uitsluitend cervicale verdikking en er zijn geen bulbaire stoornissen. De definitieve diagnose in twijfelachtige gevallen wordt vastgesteld na myelografie en MRI van de cervicale wervelkolom. Bij progressieve vormen van door teken overgedragen encefalitis, de anamnese, endemiciteit van de ziekte, een langer goedaardig beloop, moet rekening worden gehouden met een hoge titer van specifieke antilichamen in het bloed.

Voor syringomyelia, dat zich ook manifesteert door distale atrofie, een langdurig beloop, pijn, gevoeligheidsstoornissen van het gedissocieerde type, vasomotorische en trofische stoornissen, zijn tekenen van dysrafische status typisch.

In sommige gevallen moet amyotrofe laterale sclerose worden onderscheiden van het spinale amyotrofe proces van syfilitische etiologie, dat wordt gekenmerkt door een traag verloop, radiculaire pijn, bijna geen bulbaire symptomen, een combinatie met pupilverschijnselen (Argyle Robertson-syndroom), een positieve Wasserman-reactie in het bloed en cerospinale vloeistof, de aanwezigheid van haar pleocytose.

Het klinische beeld, vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose, kan te wijten zijn aan de recessieve bulbaire atrofie van Kennedy, spinale spieratrofie, encefalomyelopathie bij viscerale carcinomateuze processen, multiple sclerose, de ziekte van Pick, enz..

Behandeling. Multidisciplinair patiëntenbeheer is vereist (neuroloog, huisarts, fysiotherapeut, fysiotherapeut-fysioloog, logopedist, verpleegkundige, maatschappelijk werker). Er is nog geen effectieve therapie. Riluzon kan de dood enkele maanden uitstellen. Het werkingsmechanisme is geassocieerd met de remming van de afgifte door de neuronen van het exciterende aminozuur glutamaat, wat de degeneratie van neuronen veroorzaakt. Metabole preparaten worden getoond: vitamine E, B-vitamines, ATP, nootropica, cortexine, anabole hormonen (retabolil 1 ml IM, 1 keer per week), L-carnitine, glycine, zenuwgroeifactoren. De toediening van thyrotropine-afgevend hormoontripeptide in hoge doses intraveneus en in kleine doses gedurende lange tijd subcutaan of intramusculair wordt aanbevolen. Het is ook mogelijk derivaten van dit hormoon te gebruiken. Deze medicijnen zijn neuromodulatoren van een willekeurig motorisch systeem, dus hun wijdverbreide gebruik bij ziekten van het motorneuron is raadzaam. Om de neuromusculaire geleiding te verbeteren, worden dibazole, oxazil, proserin voorgeschreven, om spasticiteit te verminderen, vooral in de onderste ledematen, midocal, sirdalud. Bij krampi wordt fenytoïne voorgeschreven. In de beginperiode van de ziekte vóór de ontwikkeling van ernstige atrofie is een lichte massage van de ledematen aangewezen. Bij speekselvloed worden atropine, hyoscine, etc. gebruikt..

De behandeling wordt meerdere keren per jaar uitgevoerd. Bij de ontwikkeling van ernstige bulbaire stoornissen (onvermogen om te slikken) die door een sonde worden gevoerd, is parenterale toediening van vloeistoffen noodzakelijk.

Voorspelling. De ernst van de toestand van patiënten wordt bepaald door bulbaire en ademhalingsstoornissen. Met betrekking tot het leven is de prognose ongunstig. De duur van de ziekte is 2 tot 10 jaar en hangt af van de variant van de ziekte. De meest ongunstige vorm is bulbair en leidt binnen 1,5-2 jaar tot de dood. De dood treedt op als gevolg van verlamming van het ademhalingscentrum, bijkomende infecties, uitputting. De cervicothoracale vorm duurt 4 tot 8 jaar, de lumbosacraal - 8-10 jaar. Bij deelname aan bulbaire stoornissen leven patiënten zelden meer dan 2 jaar.

Motorneuronziekte: oorzaken, typen, symptomen en behandeling

ICD-10-motorneuronziekte behoort tot de klasse van ziekten met systemische atrofie van de elementen van het centrale zenuwstelsel. Motorzenuwziekte (MND) wordt ook amyotrofe laterale sclerose (ALS) of motorneuronziekte genoemd. Deze ziekte wordt gekenmerkt door schade aan de bovenste neuronen van de hersenen, gevolgd door een schending van hun verbinding met het ruggenmerg. Als gevolg van de ziekte ontwikkelt zich verlamming van het hele lichaam..

Tegenwoordig is MND een ongeneeslijke ziekte. Alle therapeutische middelen zijn erop gericht de voortgang van het pathologische proces te vertragen en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. In het Yusupov-ziekenhuis voeren hooggekwalificeerde neurologen ondersteunende therapie uit voor patiënten met MND, wat helpt hun toestand te verlichten.

De redenen

Gebaseerd op het feit dat de ziekte van het motorneuron volgens ICD-10 is geclassificeerd als systemische atrofie met schade aan het overwegend centrale zenuwstelsel, zijn de belangrijkste kenmerken degeneratieve processen in de centrale gyrus van de frontale lobben.

Het destructieve proces strekt zich uit tot de kernen van motorneuronen van de hersenstam met een verandering in het corticospinale kanaal. Als gevolg hiervan treedt langzaam voortschrijdende spieratrofie op..

Provocerende factoren kunnen zijn:

  • shock en mechanisch letsel van de hersenen en het ruggenmerg;
  • overmatige fysieke activiteit;
  • blootstelling aan schadelijke stoffen.
Momenteel wordt de motorische zenuwziekte verder onderzocht. Er worden theorieën ontwikkeld over de relatie tussen pathologie en verstoring van de chemische structuren van RNA, een storing in het transport van metabole producten in cellen en een schending van het energiemetabolisme.

Studies hebben aangetoond dat infectieziekten, zoals polio, geen motorische zenuwziekte veroorzaken, hoewel ze worden gekenmerkt door progressieve spieratrofie. Hoewel pathologieën ongeveer hetzelfde eindresultaat hebben, zijn hun werkingsmechanismen verschillend.

Motorneuronziekte: typen

primaire laterale sclerose;

progressieve spieratrofie;

motorneuronziekte, bulbaire vorm;

primaire laterale sclerose.

De ziekte wordt gekenmerkt door degeneratie van motorneuronen in de hersenschors, de hersenstam, het corticospinale kanaal en het ruggenmerg. Als gevolg hiervan treedt progressieve spierverlamming op..

De ziekte is zeldzaam. De prevalentie is ongeveer 2-3 personen per 100 duizend per jaar. Meestal komt de ziekte voor bij mensen van 60-70 jaar, hoewel de ontwikkeling van pathologie niet is uitgesloten en bij mensen onder de 40 jaar.

Symptomen

Progressieve spieratrofie wordt veroorzaakt door dystrofische processen in motorneuronen. Klinische manifestaties zijn afhankelijk van in welke groep cellen de aandoening zich voordeed. Zo treedt een motorneuronziekte met amyotrofische laterale sclerose op als gevolg van schade aan neuronen in de precentrale hersengyrus en het ruggenmerg. Spastische dwarslaesie ontwikkelt zich met schendingen in de precentrale gyrus van de hersenen. Progressieve bulbaire verlamming vindt plaats tegen de achtergrond van veranderingen in het werk van de bulbaire groep van de caudale zenuwen met het verslaan van hun kernen en wortels.

Met de progressie van de pathologie heeft de patiënt motorische stoornissen, slikproblemen, ademhaling, communicatieve vaardigheden verslechteren. De ziekte heeft de volgende karakteristieke symptomen:

  • verslechterd handwerk, fijne motoriek. Het is voor de patiënt moeilijk om de eenvoudigste taken uit te voeren: open de deurgreep of kraan, pak een voorwerp, druk op een knop;
  • zwakte in de benen neemt toe, wat leidt tot bewegingsmoeilijkheden;
  • de nekspieren verzwakken, waardoor het voor de patiënt moeilijk wordt om te ademen, voedsel en water door te slikken;
  • de ziekte tast vaak de spieren aan die bij het ademhalingsproces betrokken zijn;
  • in het geval van schade aan de hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor emoties, kan de patiënt zijn gedrag mogelijk niet beheersen, periodiek zonder reden lachen of huilen.
Naarmate de pathologie vordert, verslechtert het geheugen, neemt de aandacht af, is communicatie met andere mensen moeilijk. In de latere stadia raakt de patiënt volledig geïmmobiliseerd en heeft constante zorg nodig. Bovendien heeft de ziekte geen invloed op het intellect, de patiënt blijft smaak en geur voelen, gehoor en gezichtsvermogen lijden niet. De functies van de hartspier, darmen, blaas en geslachtsorganen blijven ongewijzigd.

Amyotrofe laterale sclerose (ALS)

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Fransman Jean-Martin Charcot in 1869. Dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte (ongeveer 80-85% van alle gevallen van MND), wanneer motorische neuronen van zowel de hersenen als het ruggenmerg betrokken zijn bij het pathologische proces.

De ziekte wordt gekenmerkt door een gestaag toenemende spierzwakte en spieratrofie. Afhankelijk van het niveau van lokalisatie van de primaire laesie van motorneuronen, wordt een bulbaire vorm van de ziekte onderscheiden, wanneer motorneuronen in de hersenstam voornamelijk worden beschadigd, de cervicothoracale vorm - met lokalisatie van de primaire laesie op het niveau van cervicale verdikking en lumbosacrale vorm van de ziekte. De meest gunstige variant van de cursus is de lumbosacrale vorm van ALS. De gemiddelde levensverwachting van dergelijke patiënten kan 7-8 jaar bedragen. In sommige gevallen bedraagt ​​de duur van de ziekte 10 of zelfs 15 jaar. De ziekte ontwikkelt zich in de regel op een leeftijd van 5-6 dozijn en komt 2 keer vaker voor bij mannen.

De ziekte debuteert in de meeste gevallen met het optreden van zwakte en gewichtsverlies in de spieren van de handen of voeten, vaak vergezeld van spiertrekkingen (fasciculaties), maar er moet aan worden herinnerd dat de aanwezigheid van geïsoleerde spiertrekkingen zonder de schijn van zwakte of hypotrofie niet altijd een teken is van ALS!

Onder beroemde ALS-mensen, de componist Dmitry Shostakovich, de Chinese politicus Mao Zedong, de zanger Vladimir Migulya, de Amerikaanse astrofysicus Stephen Hawking, wiens ziekte meer dan 50 jaar duurde.

Progressive Bulbar Palsy (PBP)

Primaire laterale sclerose (PLC)

Progressive Muscular Atrophy (PMA), Hanging Arm Syndrome

Dit is een zeldzaam type MND, waarbij vooral de motorneuronen van het ruggenmerg worden beschadigd. De ziekte begint in de meeste gevallen met zwakte of onhandigheid in de handen. De meeste mensen leven al meer dan 5 jaar met dit type MND..

Dit zijn de meest voorkomende symptomen en kenmerken van verschillende soorten MND. Er moet echter aan worden herinnerd dat bij hetzelfde type motorneuronziekte symptomen bij verschillende mensen zich op verschillende manieren kunnen manifesteren, de prognose kan ook verschillen.
Bij symptomen zoals geleidelijk toenemende spraakstoornissen, verslikken in slikken, zwakte in armen en benen, spiertrekkingen, moet u zo snel mogelijk medische hulp inroepen van hooggekwalificeerde neurologen van het Yusupov-ziekenhuis, die zullen helpen de oorzaken vast te stellen en een adequate behandeling voor te schrijven.

Het moet duidelijk zijn dat de diagnose van ALS erg moeilijk is, omdat het een vrij zeldzame ziekte is, en vaak komen neurologen in hun praktijk geïsoleerde gevallen van deze ziekte tegen. Het ontbreken van bepaalde specifieke symptomen van de ziekte bemoeilijkt ook de diagnose van ALS. Het is bekend dat de diagnose gemiddeld wordt gesteld na 1-1,5 jaar vanaf het moment dat de eerste symptomen optreden en dat de tijd voor behandeling al verloren is gegaan.

Diagnostiek

Er zijn verschillende diagnostische methoden en indicatoren die het lijden van motorneuronen en spieren aangeven..

Bloed Test

De belangrijkste indicator die het lijden van motorneuronen en spieren kan aangeven, is het niveau van creatinefosfokinase. Het niveau van het enzym neemt toe met de afbraak van spierweefsel en het niveau kan worden verhoogd bij mensen met ALS. Deze indicator is echter geen specifiek teken van pathologie, omdat het ook een indicator kan zijn van andere ziekten die verband houden met spierschade (myocardinfarct, myositis, verwondingen).

Electroneuromyography (ENMG)

Voor een nauwkeurige diagnose van ALS is het noodzakelijk om zowel naaldelektromyografie uit te voeren met behulp van dunne naalden, waarmee de arts de toestand van elektrische activiteit van beschadigde en intacte spieren beoordeelt, en stimulatie-elektronen-neurografie om verstoringen in sensorische vezels, die bij ALS bijna altijd intact blijven, uit te sluiten..

Transcraniële magnetische stimulatie (TMS)

Dit is een nieuwe methode die gelijktijdig met ENMG kan worden uitgevoerd. Het is ontworpen om de toestand van motorneuronen in de hersenen te beoordelen. TMS-resultaten kunnen helpen bij het diagnosticeren.

Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

MRI kan schade aan de hersenen en het ruggenmerg detecteren als gevolg van een beroerte, de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Parkinson, multiple sclerose, tumoren en verwondingen van het ruggenmerg en de hersenen. In sommige gevallen onthult MRI tekenen die alleen kenmerkend zijn voor MND / ALS - dit is de gloed van de piramidale paden die door deze ziekte worden aangetast.

Andere methodes

Om de diagnose te verifiëren, is het ook noodzakelijk om een ​​lumbale punctie uit te voeren, de functie van externe ademhaling te beoordelen en cardiorespiratoire monitoring uit te voeren. Met deze onderzoeken kunt u veranderingen identificeren die in de vroege stadia de patiënt niet storen, maar een nadelige bijdrage leveren aan de progressie van de ziekte.

U moet altijd onthouden dat ALS een uitzonderingsziekte is en de definitieve diagnose wordt pas gesteld na een volwaardig kwalitatief onderzoek van de patiënt onder toezicht van ervaren neurologen met uitgebreide ervaring in het werken met dergelijke patiënten.

Therapiedoelen

Er zijn momenteel geen effectieve behandelingen voor deze ziekte. Daarom is therapie gericht op:

de voortgang van de ziekte vertragen en de periode van de ziekte verlengen, waarin de patiënt geen constante externe zorg nodig heeft;

de ernst van bepaalde symptomen van de ziekte verminderen en een stabiel niveau van levenskwaliteit handhaven.

Behandeling

Tegenwoordig wordt motorneuronziekte ook beschouwd als een ongeneeslijke ziekte. Er zijn geen gevallen van herstel geregistreerd. Alle moderne geneeskunde is erop gericht de ontwikkeling van degeneratieve processen te vertragen en de toestand van de patiënt te verbeteren.

Het enige medicijn bij de behandeling van MND, waarvan de effectiviteit is bewezen door twee onafhankelijke klinische onderzoeken, is Riluzole (Rilutec). De actie is gericht op het verminderen van het glutamaatgehalte dat vrijkomt bij de overdracht van zenuwimpulsen. Bindende middelen en antioxidanten met vrije radicalen hebben ook een positief effect..

Er zijn nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van motorneuronziekte. Veel onderzoeken bewijzen het immunologische karakter van de ontwikkeling van pathologie, maar betrouwbaar effectieve medicijnen bevinden zich nog in het stadium van verbetering..

Symptomatische therapie omvat medicijnen om de toestand van de patiënt te verbeteren. Spierverslappers worden gebruikt om pijnlijke spierspasmen te elimineren. Zorg ervoor dat u de ademhaling ondersteunt met niet-invasieve beademing met een speciaal masker.
Als slikken moeilijk is, wordt er via een sonde gevoerd. Hiervoor wordt een speciaal dieet samengesteld dat voldoet aan alle voedingsbehoeften van het lichaam..

De prognose van de ziekte is ongunstig. In zeldzame gevallen leven patiënten tot 10 jaar. Meestal is de levensverwachting 2-4 jaar na diagnose.

Het Yusupov-ziekenhuis biedt hoogwaardige palliatieve zorg aan patiënten met motorische zenuwaandoeningen. De afdeling neurologie heeft professioneel medisch personeel in dienst dat de specifieke kenmerken kent van het helpen van dergelijke patiënten. In het Yusupov-ziekenhuis worden alle voorwaarden geschapen voor een comfortabel verblijf van de patiënt met het verlenen van alle noodzakelijke medische diensten.

Amyotrofe laterale sclerose (ALS, motorneuronziekte, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire verlamming, familiale motorneuronziekte)

Amyotrofe laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motorneuronen. De belangrijkste manifestaties van de ziekte zijn skeletspieratrofie, fasciculaties, spasticiteit, hyperreflexie, pathologische piramidale symptomen bij afwezigheid van bekken- en oculomotorische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een gestage progressieve loop die tot de dood leidt. Amyotrofe laterale sclerose wordt gediagnosticeerd op basis van neurologische status, ENG, EMG, MRI van de wervelkolom en de hersenen, analyse van hersenvocht en genetische studies. Helaas heeft de geneeskunde tegenwoordig geen effectieve pathogenetische therapie voor ALS.

ICD-10

Algemene informatie

Het concept van "amyotrofe laterale sclerose" komt ook overeen met: motorneuronziekte, familiaire motorneuronziekte, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire verlamming. De incidentie van amyotrofe laterale sclerose is 1,5-5 gevallen per 100.000 inwoners. Volgens verschillende statistieken is ALS 1,5 tot 3 keer zo waarschijnlijk bij mannen. De gemiddelde leeftijd van de manifestatie is 40-60 jaar. In 5-10% van de gevallen is de ziekte familiair.

Oorzaken van ALS

Amyotrofe laterale sclerose is de "laatste route" van de cascade van algemene pathologische reacties die worden geïnitieerd door verschillende bekende of onbekende triggers. In sommige gevallen kan amyotrofe laterale sclerose worden veroorzaakt door mutaties in het superoxide dismutase-1-gen, wanneer het cytotoxische effect van het defecte enzym de belangrijkste pathogenetische factor is. Mutant superoxide dismutase-1 hoopt zich op tussen de lagen van het mitochondriale membraan, waardoor het axonale transport wordt verstoord; interageert met andere eiwitten, wat leidt tot een schending van hun afbraak.

Sporadische gevallen van amyotrofische laterale sclerose worden veroorzaakt door onbekende triggers, die, zoals mutant superoxide dismutase-1, hun effecten kunnen realiseren onder omstandigheden van verhoogde functionele belasting op motorneuronen, wat hun selectieve kwetsbaarheid veroorzaakt.

Pathogenese

Tot op heden zijn de exacte pathogenetische mechanismen voor de ontwikkeling van amyotrofe laterale sclerose onbekend. Er zijn verschillende theorieën: de theorie van verstoringen in het transport van exciterende aminozuren (glutamaat en aspartaat) in de motorische gebieden van het centrale zenuwstelsel; de theorie van de vorming van auto-antilichamen tegen verschillende soorten Ca-kanalen, wat leidt tot de dood van neuronen; theorie van neurotrofe factordeficiëntie.

Onlangs is in de onderzoeksomgeving de hypothese van mitochondriale disfunctie het populairst, namelijk dat als gevolg van de verhoogde permeabiliteit van mitochondriën er een "lek" is van vrije radicalen die motorneuronen, microglia en astrogliacellen beschadigen, gevolgd door de ontwikkeling van neurodegeneratie.

Classificatie

Volgens de overheersende laesie van het centrale zenuwstelsel worden de volgende vormen van ALS onderscheiden:

  • Hoog (cerebraal);
  • Cervicale bulbar;
  • Thoracaal;
  • Lumbosacral.

Afhankelijk van de progressie van klinische symptomen worden 3 soorten ALS onderscheiden:

  • Snel voortschrijdend;
  • Gemiddeld progressief;
  • Langzaam vordert.

Symptomen van ALS

ALS met een cervicaal debuut

In de klassieke versie van amyotrofische laterale sclerose met een cervicaal debuut aan het begin van de ziekte, wordt asymmetrische bovenste slappe paraparese gevormd met hyperreflectie en pathologische piramidale tekenen tegelijkertijd. Daarnaast ontwikkelt zich asymmetrische lagere spastische paraparese met hyperreflectie en pathologische tekenen. In de toekomst komt een combinatie van bulbaire en pseudobulbar-syndromen samen, zelfs later amyotrofie van de onderste ledematen, die voornamelijk voorkomt in de extensor-spiergroep, zich meer manifesteert.

In de gesegmenteerde versie van amyotrofische laterale sclerose met een cervicaal debuut, wordt bij het begin van de ziekte een asymmetrische bovenste slappe paraparese gevormd, die gepaard gaat met hyporeflexie en pathologische piramideverschijnselen in de onderste ledematen (zonder hypertonie). Op het moment van ontwikkeling van plegia in de proximale ledematen, verdwijnen de minimale piramidale symptomen in de handen, patiënten behouden op dit moment het vermogen om zelfstandig te bewegen. Met de ontwikkeling van de ziekte treedt het bulbaire syndroom ook toe, zelfs later ontstaan ​​er duidelijke amyotrofieën en parese in de onderste ledematen.

In de klassieke versie van amyotrofe laterale sclerose met diffuus debuut, begint de ziekte met de ontwikkeling van slappe asymmetrische tetraparese. Daarnaast ontwikkelt het bulbaire syndroom zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Vermoeidheid wordt waargenomen, duidelijk gewichtsverlies, inspiratoire dyspnoe.

ALS met lumbaal debuut

In de klassieke versie van amyotrofische laterale sclerose met lumbaal debuut aan het begin van de ziekte, wordt een asymmetrische lagere slappe paraparese gevormd met hyperreflectie en pathologische piramidale tekenen. Daarnaast worden asymmetrische bovenste paraparese met amyotrofie, spierhypertonie, hyperreflexie en pathologische piramideverschijnselen waargenomen. Op het moment van slappe dwarslaesie behouden patiënten het vermogen om hun handen te gebruiken. Later komen er bulbaire en pseudobulbar-syndromen bij.

In de gesegmenteerde versie van amyotrofe laterale sclerose met lumbaal debuut, begint de ziekte met de vorming van lagere slappe asymmetrische paraparese met atrofie en vroege uitsterving van peesreflexen. Vervolgens komt een bovenste slappe asymmetrische paraparese met vroege uitsterving van peesreflexen samen. Vervolgens ontwikkelt het bulbaire syndroom zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Er is een uitgesproken inspiratoire dyspneu als gevolg van de vroege betrokkenheid van extra ademhalingsspieren bij het pathologische proces, evenals een uitgesproken afname van het lichaamsgewicht.

In de piramidale variant van amyotrofe laterale sclerose met lumbaal debuut manifesteert de ziekte zich door de vorming van lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflectie, amyotrofie en pathologische piramideverschijnselen; later voegt de bovenste spastische paraparese zich met dezelfde symptomen eraan, waarna het pseudobulbar-syndroom zich ontwikkelt.

ALS met progressieve bulbaire verlamming

In de klassieke versie van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming ontwikkelen dysartrie, dysfagie, nasofonie, atrofie en fasciculaties van de tong zich bij het begin van de ziekte. Vervolgens ontwikkelt de bovenste slappe asymmetrische paraparese zich met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale symptomen. Sluit zich vervolgens aan bij de lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflectie en pathologische piramidale tekens. Er wordt een duidelijke afname van het lichaamsgewicht waargenomen en in het late stadium van de ziekte treden luchtwegaandoeningen op.

In de gesegmenteerde versie van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming begint de ziekte met de ontwikkeling van dysfonie, dysfagie, dysartrie, verzakking van de keelholte en mandibulaire reflexen. Verder ontwikkelt zich een bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofieën en pathologische piramidale tekenen. Later komen de lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflectie en pathologische tekenen samen. In verband met dysfagie wordt het lichaamsgewicht aanzienlijk verminderd. In het late stadium van de ziekte treden luchtwegaandoeningen op.

Complicaties

Vanwege de uitgesproken verzwakking van de spierspanning treden gewrichtscontracturen op. Bijna alle patiënten in de uitkomst ontwikkelen geleidelijk volledige verlamming van het aangetaste deel van het lichaam (bovenste, onderste ledematen, nek) met verlies van lopen en zelfzorg. De ernstigste complicaties zijn aspiratiepneumonie, die wordt veroorzaakt door bulbaire en pseudobulbarstoornissen die bij 67% van de patiënten voorkomen.

De helft van de patiënten wordt gekenmerkt door een afname in geheugen en mentale prestaties. Bij 5% van de patiënten wordt dementie gecombineerd met het syndroom van Parkinson (spierstijfheid, loopstijfheid, fijne tremor). Aandoeningen van de bekkenfuncties, zoals urine-incontinentie en onvrijwillige stoelgang, zijn niet typerend voor amyotrofe laterale sclerose en komen alleen voor in de late stadia van de ziekte.

Diagnostiek

Neurologen zijn betrokken bij het toezicht op patiënten met amyotrofe laterale sclerose. Bij sommige patiënten is het mogelijk om een ​​positieve familiegeschiedenis te identificeren (een naaste verwant met deze ziekte). Bij onderzoek van de patiënt worden een afname van de spierspanning, bulbaire stoornissen, de aanwezigheid van krampi - pijnlijke spiercontracties opgemerkt. Om de diagnose te verduidelijken, wordt een aanvullend onderzoek voorgeschreven, waaronder:

  • EMG. Bij het uitvoeren van naaldelektromyografie is er een afname van de snelheid van de impuls, een toename van de amplitude en duur van het actiepotentiaal van de motoreenheden, episodes van spontane elektrische activiteit (fibrillatie, fasciculatie).
  • Spierbiopsie. Het histologische beeld van een zenuwbiopsie vertoont tekenen van demyelinisatie, zwelling, verval en dood van axiale cilinders..
  • MRI MRI van de hersenen wordt uitgevoerd om andere neurodegeneratieve ziekten uit te sluiten die een vergelijkbaar klinisch beeld hebben. In zeldzame gevallen wordt bij patiënten met ALS versterking van het signaal uit het corticospinale kanaal gedetecteerd.
  • DNA-analyse. Met behulp van polymerasekettingreactie bij sommige patiënten is het mogelijk mutaties in de genen voor superoxide dismutase-1 (SOD1) en C9orf72 te detecteren. In gevallen van de familiale vorm van amyotrofe laterale sclerose worden mutaties van de FUS-, TARDBP-genen gevonden.

Differentiële diagnose

Om amyotrofe laterale sclerose te onderscheiden van potentieel behandelbare en / of goedaardige prognose van de ziekte, wordt een MRI van de wervelkolom en de hersenen uitgevoerd. Met zijn hulp worden tekenen van degeneratie van de piramidale kanalen, die kenmerkend zijn voor de piramidale en klassieke varianten van ALS, onthuld.

Bovendien moet, in verband met vergelijkbare symptomen en het klinische beeld, amyotrofe laterale sclerose worden onderscheiden van:

  • spierziekten (myositis met celafwijkingen, Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrofische myotonie, oculopharengiale myodystrofie);
  • ziekten met laesies van de neuromusculaire synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton-syndroom);
  • perifere zenuwaandoeningen (multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokken, Perseidge-Turner-syndroom, geïsoleerde motorische polyneuropathieën, proximale diabetische motorische polyneuropathie, Isaacs neuromyotonie);
  • ziekten van het ruggenmerg (Kennedy bulbospinale amyotrofie, evenals andere spinale amyotrofieën van volwassenen, chronische vertebrogene ischemische myelopathie, syringomyelia, ruggenmergtumoren, familiale spastische paraplegie, hexosaminidase-deficiëntie, chronische lymfatische leukemie of lymfoom met perifere motonbeschadiging);
  • hersenziekten (discirculatoire encefalopathie, multisysteematrofie, syringobulbia, tumoren van de posterieure craniale fossa en craniospinale overgang);
  • systemische ziekten.

ALS behandeling

Niet-medicamenteuze therapie

Alle patiënten met deze diagnose moeten in het ziekenhuis worden opgenomen op de neurologische afdeling. Er bestaat geen effectieve behandeling die de progressie van de ziekte kan stoppen. Het enige medicijn dat de pathogenese van amyotrofe laterale sclerose beïnvloedt, is riluzole.

Dit medicijn remt de afgifte van glutamaat uit de neuronen, een aminozuur dat het proces van degeneratie van zenuwcellen in gang zet. Door het gebruik ervan kunt u de levensduur van de patiënt met gemiddeld 3 maanden verlengen. Alle therapeutische maatregelen zijn gericht op het stoppen of verlichten van de belangrijkste symptomen van ALS - bulbaire stoornissen en spasticiteit:

  • Oefentherapie. Regelmatige fysieke activiteit wordt aanbevolen om de spiertonus te behouden. In de beginfase van de ziekte worden actieve oefeningen uitgevoerd, in latere stadia, wanneer onafhankelijke bewegingen moeilijk zijn - passief.
  • Orthopedische apparaten. Om verschillende delen van het lichaam te fixeren om botvervormingen en gewrichtscontracturen te voorkomen, worden orthesen, korsetten en immobilisatiespalkjes gebruikt..
  • Voeding. Met de ontwikkeling van bulbaire stoornissen als gevolg van verzwakking van de spieren van de keelholte en tong, bestaat het gevaar dat voedsel de luchtwegen binnendringt. Daarom wordt aanbevolen om halfvast voedsel te eten (granen, aardappelpuree), maaltijden moeten rechtop worden uitgevoerd. Bij ernstige dysfagie wordt een endoscopische gastrostomie uitgevoerd..
  • Onderhoud van de ademhalingsfunctie. Een heel belangrijk aspect bij de behandeling van patiënten met amyotrofe laterale sclerose. Afhankelijk van de ernst van zuurstoftekort, zuurstofinhalaties door een neuscanule of gezichtsmasker, wordt niet-invasieve ventilatie van de longen door draagbare ventilatoren voorgeschreven.
  • Communicatie verzorgen. Bij ernstige patiënten met ernstige spieratrofie en dysartrie worden verschillende elektronische of mechanische communicatieapparaten gebruikt om de communicatie met anderen te vergemakkelijken.

Drugs therapie

Alle bovengenoemde activiteiten hebben alleen het maximale therapeutische effect als ze samen en regelmatig worden gebruikt, en aangevuld met farmacotherapie. De volgende medicijnen worden voorgeschreven voor de behandeling van ALS-patiënten:

  • Spierverslappers en anticonvulsiva. Om spierspasmen en pijnlijke krampen te bestrijden, zijn spierverslappers (baclofen, tolperison) en anticonvulsiva (carbamazepine, fenytoïne) effectief.
  • Anticholinergica. Bij ernstige speekselvloed worden medicijnen gebruikt die de productie van speeksel onderdrukken - m-cholinerge blokkers (atropine, hyoscine).
  • Dextromethorphan en kinidine. Deze medicijnen hebben bewezen dat ze bulbaire stoornissen corrigeren.
  • Mucolytica en slijmoplossend. Bij patiënten met zwakke ademhalingsspieren worden, om problemen zoals zwakke slijm en ophoping van dik sputum in de luchtwegen te elimineren, medicijnen gebruikt die het sputum (acetylcysteïne) verdunnen en het slijm stimuleren (terpinghydraat).

Experimentele behandeling

Er is klinisch onderzoek gaande om een ​​effectieve behandeling voor ALS te vinden en te ontwikkelen. De meest veelbelovende richting op dit moment wordt beschouwd als celtechnologie, namelijk intraspinale toediening van mesenchymale stamcellen. Eenmaal in de holte van het ruggenmerg kunnen stamcellen differentiëren in neuronen en geleidelijk het dode zenuwweefsel vervangen.

Ook zijn enkele successen in de vorm van een verhoging van de levensverwachting van ALS-patiënten aangetoond door studies die gebruik maakten van recombinant humaan erytropoëtine, ciliaire neurotrope factor en insuline-achtige factor-1. Edaravon toonde weinig effectiviteit.

Voorspelling

Bij amyotrofische laterale sclerose is de prognose altijd ongunstig. Een uitzondering kunnen erfelijke gevallen zijn van ALS geassocieerd met bepaalde mutaties in het superoxide dismutase-1 gen. De duur van de ziekte met lumbaal debuut is ongeveer 2,5 jaar, met een bulbair debuut - ongeveer 3,5 jaar. Niet meer dan 7% van de ALS-patiënten leven langer dan 5 jaar.

Preventie

Er zijn geen specifieke methoden voor het voorkomen van amyotrofe laterale sclerose. De enige effectieve manier om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen, is prenatale diagnose (detectie van mutaties in vruchtwater of chorionvlokken) en zwangerschapsafbreking. Secundaire preventie is om complicaties te voorkomen..

Lees Meer Over Duizeligheid