Hoofd- Tumor

Amyotrofe laterale sclerose: symptomen, behandeling, diagnose, prognose

Amyotrofe laterale sclerose of de ziekte van Lou Gehrig is een snel voortschrijdende ziekte van het zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door schade aan de motorneuronen van het ruggenmerg, de cortex en de hersenstam. De motorische vertakkingen van de schedelneuronen (trigeminus, gezichtsbehandeling, glossofarynx) zijn ook betrokken bij het pathologische proces..

Epidemiologie van de ziekte

Ziekten zijn uiterst zeldzaam, ongeveer 2-5 mensen per 100.000. Er wordt aangenomen dat mannen na 50 vaker ziek worden. De ziekte van Lou Gehrig maakt voor niemand uitzonderingen, het treft mensen met een verschillende sociale status en verschillende beroepen (acteurs, senatoren, Nobelprijswinnaars, ingenieurs, leraren). De bekendste patiënt was de wereldkampioen honkbal Loi Gering, naar wiens eer de ziekte zijn naam kreeg.

Amyotrofe laterale sclerose is wijdverbreid in Rusland. Momenteel bedraagt ​​het aantal zieken onder de bevolking ongeveer 15.000-20000. Onder de beroemde mensen van Rusland met deze pathologie kan men de componist Dmitry Shostakovich, de politicus Yuri Gladkov, popzanger Vladimir Migul opmerken.

Oorzaken van amyotrofische laterale sclerose

De ziekte is gebaseerd op de ophoping van pathologisch onoplosbaar eiwit in de motorcellen van het zenuwstelsel, wat leidt tot hun dood. De oorzaak van de ziekte is momenteel onbekend, maar er zijn veel theorieën. De belangrijkste theorieën zijn onder meer:

  • Viraal - deze theorie was populair in de jaren 60-70 van de 20e eeuw, maar vond nooit bevestiging. Wetenschappers uit de VS en de USSR voerden experimenten uit met apen, waarbij ze extracten van het ruggenmerg van zieke mensen introduceerden. Andere onderzoekers hebben geprobeerd de betrokkenheid van het poliovirus bij de vorming van de ziekte te bewijzen..
  • Erfelijk - in 10% van de gevallen is de pathologie erfelijk;
  • Auto-immuun - Deze theorie is gebaseerd op de detectie van specifieke antilichamen die motorische zenuwcellen doden. Er zijn onderzoeken die de vorming van dergelijke antilichamen tegen andere ernstige ziekten aantonen (bijvoorbeeld bij longkanker of Hodgkin-lymfoom);
  • Gen - bij 20% van de patiënten is er een schending van genen die coderen voor het zeer belangrijke enzym Superoxide dismutase-1, dat superoxide dat giftig is voor zenuwcellen omzet in zuurstof;
  • Neuraal - Britse wetenschappers zijn van mening dat glia-elementen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte, dat wil zeggen cellen die de vitale activiteit van neuronen leveren. Studies hebben aangetoond dat met een onvoldoende functie van astrocyten, die glutamaat uit zenuwuiteinden verwijderen, de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Lou Gehrig tientallen keren toeneemt.

Classificatie van amyotrofe laterale sclerose:

Op frequentie van voorkomen:Door overerving:
  • sporadisch - geïsoleerde, niet-gerelateerde gevallen
  • familie - patiënten hadden familiebanden
  • autosomaal recessief
  • autosomaal dominant
In termen van schade aan het centrale zenuwstelsel:Nosologische vormen van de ziekte:
  • bulbair
  • cervicaal
  • borst
  • lumbaal
  • diffuus
  • luchtwegen
  • Klassieke bas
  • Progressive Bulbar Palsy
  • Progressieve spieratrofie
  • Primaire laterale sclerose
  • West Pacific Complex (ALS-Parkinsonisme-Dementie)

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose

Elke vorm van de ziekte heeft hetzelfde begin: patiënten klagen over toenemende spierzwakte, verminderde spiermassa en het verschijnen van fasciculaties (spiertrekkingen).

De bulbaire vorm van ALS wordt gekenmerkt door symptomen van schade aan de hersenzenuwen (9.10 en 12 paren):

  • Bij patiënten wordt spraak, uitspraak slechter, wordt het moeilijk om de tong te bewegen.
  • Na verloop van tijd wordt het slikken verstoord, de patiënt stikt voortdurend, voedsel kan door de neus naar buiten komen.
  • Patiënten voelen onwillekeurig spiertrekkingen.
  • De progressie van ALS gaat gepaard met volledige atrofie van de spieren van het gezicht en de nek, de patiënten missen volledig gezichtsuitdrukkingen, ze kunnen hun mond niet openen, eten niet kauwen.

De cervicothoracale variant van de ziekte beïnvloedt in de eerste plaats de bovenste ledematen van de patiënt, symmetrisch aan beide zijden:

  • In het begin voelen patiënten een verslechtering van de functionaliteit van de handen, het wordt moeilijker om te schrijven, muziekinstrumenten te bespelen, complexe bewegingen uit te voeren.
  • Tegelijkertijd zijn de armspieren erg gespannen, worden peesreflexen vergroot.
  • Na verloop van tijd verspreidt zwakte zich naar de spieren van de onderarm en schouder, ze atrofiëren. De bovenste ledemaat lijkt op een hangende wimper.

De lumbosacrale vorm begint meestal met een gevoel van zwakte in de onderste ledematen.

  • Patiënten klagen dat het voor hen moeilijker is geworden om te werken, op hun voeten staan, lange afstanden lopen, traplopen.
  • Na verloop van tijd begint de voet te verzakken, de beenspieren atrofiëren, patiënten kunnen niet eens op de been komen.
  • Pathologische peesreflexen (Babinsky) verschijnen. Patiënten ontwikkelen urine- en fecale incontinentie.

Ongeacht welke optie bij patiënten aan het begin van de ziekte de overhand heeft, het resultaat is nog steeds hetzelfde. De ziekte vordert gestaag en verspreidt zich naar alle spieren van het lichaam, inclusief de luchtwegen. Wanneer de ademhalingsspieren falen, begint de patiënt mechanische ventilatie en constante zorg nodig te hebben.

In mijn praktijk observeerde ik twee patiënten met ALS, een man en een vrouw. Ze onderscheiden zich door hun rode haarkleur en relatief jonge leeftijd (tot 40 jaar). Uiterlijk leken ze erg op elkaar: er was niet eens een hint van de aanwezigheid van spieren, een vijandig gezicht, altijd een open mond.

In de meeste gevallen sterven dergelijke patiënten door bijkomende ziekten (longontsteking, sepsis). Zelfs met de juiste zorg ontwikkelen ze doorligwonden (zie hoe en hoe doorligwonden te behandelen), hypostatische longontsteking. Patiënten die de ernst van hun ziekte beseffen, worden depressief, apathisch en houden niet langer geïnteresseerd te zijn in de buitenwereld en hun dierbaren.

In de loop van de tijd ondergaat de psyche van de patiënt grote veranderingen. De patiënt die ik gedurende het jaar observeerde, stond bekend om zijn wispelturigheid, emotionele labiliteit, agressiviteit en terughoudendheid. Het uitvoeren van intellectuele tests toonde een afname van zijn denken, mentale vermogens, geheugen, aandacht.

Diagnose van amyotrofe laterale sclerose

De belangrijkste diagnostische methoden zijn:

  • MRI van het ruggenmerg en de hersenen - de methode is vrij informatief, onthult atrofie van de motorische delen van de hersenen en degeneratie van de piramidale structuren;
  • cerebrospinale punctie - onthult meestal een normaal of hoog eiwitgehalte;
  • neurofysiologische onderzoeken - elektroneurografie (ENG), elektromyografie (EMG) en transcraniële magnetische stimulatie (TCMS).
  • moleculair genetische analyse - studies van het gen dat voor Superoxide dismutase-1 codeert;
  • biochemische bloedtest - onthult een 5-10-voudige toename van creatinefosfokinase (een enzym dat wordt gevormd tijdens spierafbraak), een lichte toename van leverenzymen (ALT, AST) en de ophoping van bloedtoxines (ureum, creatinine).

Wat gebeurt er met ALS

Omdat ALS vergelijkbare symptomen heeft met andere ziekten, wordt een differentiële diagnose uitgevoerd:

  • hersenziekten: tumoren van de achterste schedelfossa, multisysteematrofie, discirculatoire encefalopathie
  • spierziekten: oculofarengiale myodystrofie, myositis, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • systemische ziekten
  • ziekten van het ruggenmerg: lymfatische leukemie of lymfoom, tumoren van het ruggenmerg, spinale amyotrofie, syringomyelia, enz..
  • perifere zenuwaandoeningen: Perseige-Turner-syndroom, Isaacs-neuromyotonie, multifocale motorische neuropathie
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton-syndroom - ziekten van de neuromusculaire synaps

Behandeling van amyotrofe laterale sclerose

De behandeling van de ziekte is momenteel niet effectief. Medicijnen en een goede patiëntenzorg verlengen alleen de levensverwachting en zorgen niet voor volledig herstel. Symptomatische therapie omvat:

  • Riluzole (Rilutec) is een bekend medicijn in de Verenigde Staten en Groot-Brittannië. Het werkingsmechanisme is het blokkeren van glutamaat in de hersenen, waardoor de werking van Superoxide dismutase-1 wordt verbeterd.
  • RNA-interferentie is een veelbelovende methode voor de behandeling van ALS, waarvan de makers de Nobelprijs voor geneeskunde hebben gekregen. De techniek is gebaseerd op het blokkeren van de synthese van pathologisch eiwit in zenuwcellen en het voorkomen van hun latere dood.
  • Stamceltransplantatie - studies hebben aangetoond dat stamceltransplantatie in het centrale zenuwstelsel de dood van zenuwcellen voorkomt, neurale verbindingen herstelt, de groei van zenuwvezels verbetert.
  • Spierverslappers - elimineren spierspasmen en spiertrekkingen (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - om de spiermassa te vergroten.
  • Anticholinesterase-geneesmiddelen (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - voorkomen de snelle vernietiging van acetylcholine in de neuromusculaire synapsen.
  • Vitaminen van groep B (Neurorubin, Neurovitan), vitamine A, E, C - deze medicijnen verbeteren de geleiding van impulsen langs zenuwvezels.
  • Breedspectrumantibiotica (cefalosporines van 3-4 generaties, fluoroquinolonen, carbopenems) - zijn geïndiceerd voor de ontwikkeling van infectieuze complicaties, sepsis.

Uitgebreide therapie moet onder meer bestaan ​​uit het voeden via een neussonde, massage, oefenen met een arts, oefentherapie, psychologische begeleiding.

Voorspelling

Helaas is de prognose voor amyotrofe laterale sclerose slecht. Patiënten overlijden letterlijk binnen een paar maanden of jaren, de gemiddelde levensverwachting bij patiënten:

  • slechts 7% leeft meer dan 5 jaar
  • met een bulbair debuut - 3-5 jaar
  • met lumbaal - 2,5 jaar

Een gunstiger prognose voor erfelijke gevallen van de ziekte die gepaard gaat met mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen.

De situatie in Rusland wordt overschaduwd door het feit dat patiënten niet de juiste zorg krijgen, zoals blijkt uit het feit dat Riluzot een geneesmiddel is dat het verloop van de ziekte vertraagt, pas in 2011 in Rusland werd geregistreerd, en pas in hetzelfde jaar werd de ziekte zelf vermeld " bijzonder. " Maar in Moskou zijn er:

  • Hulpfonds voor amyotrofe laterale sclerose in het Martha-Mariinsky centrum van genade
  • Charitable Foundation for Assistance to G.N. Levitsky for ALS Patients

Uiteindelijk zou ik nog iets willen toevoegen over het liefdadigheidsevenement Ice Bucket Challenge, dat in juli 2014 plaatsvond. Het was bedoeld om fondsen te werven ter ondersteuning van patiënten met amyotrofische laterale sclerose en was vrij wijdverbreid. De organisatoren wisten meer dan $ 40 miljoen op te halen.

De essentie van de actie was dat een persoon ofwel een emmer ijswater giet en op video vastlegt, of een bepaald bedrag aan een goed doel schenkt. De actie werd behoorlijk populair dankzij de deelname van populaire artiesten, acteurs en zelfs politici..

Amyotrofe laterale sclerose: oorzaken en ontwikkelingsmechanisme

Amyotrofe laterale sclerose (ALS, de ziekte van Charcot, motorische motorneuronziekte, de ziekte van Lou Hering, progressieve spieratrofie) is een dodelijke ziekte van het centrale zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door selectieve schade aan motorneuronen. Klinisch manifesteert dit zich als een toename van spierzwakte en spierverlies, waarbij steeds meer spiermassa wordt gevangen. Uiteindelijk leidt dit tot volledige immobiliteit van de patiënt en ademhalingsfalen. De ziekte is gemiddeld binnen 5 jaar na diagnose dodelijk. Slechts 7% van de patiënten leeft langer dan 60 maanden.

De vooraanstaande medische wetenschappers hebben de oorzaken van deze ziekte nog niet volledig begrepen en het ontwikkelingsmechanisme is niet volledig bestudeerd. We zullen je vertellen wat de wetenschap weet..

Soorten ziekten

Amyotrofe laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motorneuronen. Dit leidt tot een geleidelijke atrofie van skeletspieren, dysfagie, dysartrie, spijsverterings- en ademhalingsfalen. De ziekte vordert gestaag en is dodelijk..
Dit bepaalt de relevantie van het bestuderen van het probleem. Het werd voor het eerst beschreven door de Franse psychiater Jean-Martin Charcot in 1869. Waarvoor ze een tweede naam kreeg als de ziekte van Charcot.

In de VS en Canada wordt het ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd. Zeventien jaar lang was hij een eersteklas Amerikaanse honkbalspeler. Maar helaas werd hij op 36-jarige leeftijd ziek met amyotrofe laterale sclerose. En het volgende jaar stierf.

Het is bekend dat de meeste ALS-patiënten mensen zijn met een hoog intellectueel en professioneel potentieel. Ze ervaren snel ernstige invaliditeit en overlijden..

De motoranalysator is aangetast. Dit maakt deel uit van het zenuwstelsel. Het verzendt, verzamelt en verwerkt informatie van de receptoren van het bewegingsapparaat. En organiseert ook gecoördineerde menselijke bewegingen.

Als je naar onderstaande figuur kijkt, zul je zien dat het voortstuwingssysteem erg moeilijk is georganiseerd.


Structuur van de motoranalysator
In de rechterbovenhoek zien we de primaire motorische cortex, het piramidale kanaal, dat naar het ruggenmerg gaat. Het zijn deze structuren die worden beïnvloed door ALS.

Familie ALS (Fals) - treedt op wanneer een patiënt in de geschiedenis van de familie vergelijkbare gevallen van deze ziekte heeft. Maakt 15% uit.

In andere gevallen, wanneer ze complexere manieren van overerving hebben (85%), hebben we het over sporadische ALS.

Symptomen van sclerose

Kenmerkend is een geleidelijke ontwikkeling van amyotrofe laterale sclerose. Bij elke persoon ontwikkelt deze ziekte zich volgens een individueel schema. In de vroege stadia worden de volgende symptomen waargenomen:

  • motorische stoornissen (mensen laten steeds meer dingen vallen, struikelen en vallen zelfs uit de lucht vallen);
  • gevoelloosheid van de spieren, moeilijkheden bij normale bewegingen als gevolg van spieratrofie;
  • spraakgebrek;
  • krampen (meestal kuitspieren);
  • atrofie van de palmaire spieren, spieren van de benen en armen;
  • lichte spiertrekkingen van bepaalde spiergroepen (fasciculatie).

Andere symptomen die verband houden met de ziekte van Lou Gehrig zijn. Progressieve atrofie en verzwakking van bepaalde spiergroepen. Een persoon kan geen kleine bewegingen uitvoeren, bijvoorbeeld knoppen dichtknopen. Na verloop van tijd verdwijnt het vermogen om andere nauwkeurige bewegingen uit te voeren..

Langzame beweging door atrofie van de spieren van de onderste ledematen. Er is behoefte aan beweging op krukken of rollators. Progressieve spieratrofie leidt ertoe dat de patiënt in een rolstoel wordt getransplanteerd. Met het verzwakken van de spieren van de bovenband wordt het steeds moeilijker om uit bed te komen. Een persoon die lijdt aan laterale sclerose kan geen romp vasthouden.

Spraak wordt minder duidelijk en begrijpelijk. De gesprekspartners merken op dat de patiënt in de neus spreekt. Sommige patiënten verliezen het vermogen om met amyotrofe laterale sclerose te praten.

Parallel aan de progressieve verzwakking van de spieren, verschijnt spasticiteit, dat wil zeggen dat een persoon problemen heeft met flexie en extensie van de benen in de knieën en in andere gewrichten.

Vanwege de verzwakking van de gezichtsspieren verschijnen er moeilijkheden bij het kauwen van voedsel en het inslikken ervan. De patiënt kan geen voedsel naar zijn mond brengen, hij maakt zich zorgen over de toenemende speekselvloed. Het komt de maag binnen en veroorzaakt een storing in het spijsverteringskanaal. Bovendien loopt een patiënt met laterale sclerose voortdurend het risico te stikken in zijn eigen speeksel..

Krampi ontwikkelt, dat wil zeggen pijnlijke spierspasmen, die zich vaak door het lichaam verspreiden. De progressie van de ziekte leidt tot de ontwikkeling van verschillende stadia van ademhalingsfalen. Door zuurstofgebrek wordt de patiënt vaak erg moe. Hij lijdt aan verstikking, hoofdpijn en nachtmerries..

Patiënten worden blootgesteld aan onvrijwillige emotionele uitbarstingen (huilen of andersom, gelach).

Progressieve verlamming leidt ertoe dat patiënten met laterale sclerose bedrust moeten observeren. Immobiliteit is de oorzaak van obstipatie.

Een aanzienlijk deel van de patiënten met laterale sclerose ontwikkelt een piramidaal syndroom. Het manifesteert zich in het versterken van peesreflexen. Naarmate de neuronale schade vordert, verdwijnt het Babinsky-symptoom (extensie van de grote teen met irritatie van de zool). Door de slechte beweeglijkheid van de gewrichten ontstaan ​​er doffe pijnen. In het terminale stadium van de ziekte treden chaotische oogbewegingen op..

Aandoeningen van de bekkenorganen voor deze pathologie zijn niet kenmerkend. In een vergevorderd stadium kan een persoon echter enuresis of, omgekeerd, urineretentie hebben.

Hoewel de ziekte van Lou Gehrig ongeneeslijk is, betekent dit niet dat we niets kunnen doen voor iemand die aan een dergelijke aandoening lijdt. Geneeskunde heeft een arsenaal aan hulpmiddelen en technieken die de ernst van de beschreven symptomen kunnen verlichten.

Diagnostische criteria voor spierfasciculaties

Fibrillatie is een spontane samentrekking van een bepaalde spiervezel die niet leidt tot samentrekking van de hele spier. Fibrillatie is niet zichtbaar door de huid (in tegenstelling tot fasciculatie).

In het Yusupov-ziekenhuis gebruiken neuropathologen differentiële gevoeligheidsdiagnostiek tussen fibrillatie en spierfasciculatie met behulp van zeer gevoelige apparatuur..

Wanneer elektromyografische onderzoeken naar fibrillatie worden gedetecteerd als een asynchrone onregelmatige korte (1-5 ms) ontlading met lage spanning (20-300 μV) in de spier (treedt gewoonlijk op tot 30 ontladingen per 1 s).

  • Letsel aan het lichaam of axon van het motorneuron;
  • Primaire spieraandoeningen (myopathie).

Spierfasciculaties bij elektromyografie worden gedetecteerd als een langere ontlading (van 8 tot 20 ms) en een hogere spanning (2-6 mV). Fasciculaties treden op met ongelijke tijdsintervallen (frequentie 1-50 / min).

Bij een gezond persoon treden fasciculaties op tijdens spierontspanning: tijdens, voor of na het slapen, in rust. Bij actieve bewegingen verdwijnen dergelijke spiertrekkingen, maar hervatten ze in rust weer. In tegenstelling tot fibrillaties gaan ze niet gepaard met spierzwakte, verlies van gevoel en atrofie in spierweefsel..

Spierfasciculatie - de oorzaak van het uiterlijk:

  • Motorneuronziekten (ALS - amyotrofe laterale sclerose, progressieve spinale amyotrofie en andere);
  • Goedaardige fascinaties;
  • Syndroom van pijnlijke spierfasciculaties;
  • Traumatisch letsel of compressie van de wortel en perifere zenuw;
  • Faciale myokimia (hersentumor, multiple sclerose);
  • Isaacs-syndroom (Isaacs-syndroom);
  • Sommige vormen van hemispasme in het gezicht;
  • Postparalytische contractuur van gezichtsspieren;
  • Iatrogene fasciculaties.

Een neuropatholoog is betrokken bij de diagnose en behandeling van fasciculaties, evenals bij bijkomende pathologieën. Als u constant spierspasmen, spiertrekkingen ervaart, moet u een arts raadplegen om de oorzaak van hun optreden te achterhalen.

De afdeling neurologie van het Yusupov-ziekenhuis heeft echte specialisten in hun vakgebied die al vele jaren aan de pathologie van het zenuwstelsel werken. Bij de receptie krijgt u antwoord op uw vragen, artsen zullen helpen vaststellen of de fasciculaties van de beenspieren (fasciculaties in de kuiten van de benen) goedaardige spiertrekkingen zijn of is dit een symptoom van een ernstige neurologische aandoening.

Op basis van de symptomen kan een neuroloog met een diagnostisch doel een bepaald type onderzoek voorschrijven:

  • Electromyogram (EMG);
  • Electroneuromyography (ENMG);
  • Neuroimaging;
  • Bloed Test.

Wat zijn de oorzaken en mechanismen van de ontwikkeling van de ziekte?

Betrouwbare redenen voor de ontwikkeling van een sporadische vorm van de ziekte van Charcot zijn nog niet vastgesteld. Veel onderzoekers zijn van mening dat "langzame" infecties de ontwikkeling van ALS veroorzaken: enterovirussen, ECHO-virus, Coxsackie, retrovirussen, HIV.

Het virus vernietigt de normale DNA-structuur van motorneuronen, waardoor hun dood wordt versneld (apoptose). Dit gaat gepaard met de ontwikkeling van excitotoxiciteit - een teveel aan glutamaat leidt tot overexcitatie en overlijden van motorneuronen. De overlevende cellen kunnen spontaan depolariseren, wat klinisch tot uiting komt in fibrillaties en fasciculaties..

Er is ook een pathologisch effect van auto-immuunreacties op neuronen (IgG verstoort de werking van L-type calciumkanalen), een verandering in het normale aërobe metabolisme daarin, een toename van de transmembraanstroom van natrium- en calciumionen in cellen, een verstoring van de activiteit van celwandzymen en de vernietiging van de structurele eiwitten en lipiden.

Aan de Hopkins Universiteit van Baltimore werden vierstrengs DNA en RNA gedetecteerd in motorneuronen van ALS-patiënten. Dit leidde tot het verschijnen van het ubiquitine-eiwit in het cytoplasma van neuronen, of beter gezegd, de aggregaten ervan, die zich normaal in de kern bevinden. Deze verandering versnelt ook neurodegeneratie bij amyotrofe laterale sclerose..

Erfelijke (familie) ALS wordt geassocieerd met een mutatie van een gen op het 21e chromosoom en codeert voor superoxidmutase-1. Autosomaal dominante ziekte.

Een pathomorfologisch onderzoek onthult atrofie van de motorische cortex (precentrale gyrus) van de hersenhelften, de voorhoorns van het ruggenmerg en de motorische kernen van de bulbaire groep hersenzenuwen. Tegelijkertijd worden dode motorneuronen vervangen door neuroglia. Niet alleen de lichamen van motorneuronen, maar ook hun processen worden beïnvloed - demyelinisatie (dat wil zeggen vernietiging van de normale myelineschede van axonen) van de piramidale paden in de hersenstam en laterale koorden van het ruggenmerg wordt waargenomen.

Piramidale anatomie

Hier is de anatomie van het piramidale kanaal. Hier zie je een extra motorzone, premotorische cortex.

Deze transformaties verzenden signalen van de hersenen naar de motorneuronen van het ruggenmerg. Ze innerveren skeletspieren en reguleren vrijwillige bewegingen.

Amyotrofe laterale sclerose is een ongebruikelijke neurodegeneratieve ziekte! ICD-code 10 - G12.2.

Het ergste gebeurt bij hem wanneer een persoon nog steeds niets voelt. In dit preklinische stadium sterft 50-80% van de motorneuronen nadat een genetisch falen is gerealiseerd met deelname van omgevingsfactoren. Dan, wanneer 20% van de stabiele motoneuronen over zijn, begint de ziekte zelf.


De manifestatie van amyotrofe laterale sclerose

Oorzaken en risicofactoren

Basziekte is sporadisch en komt in geïsoleerde gevallen voor. De belangrijkste risicofactor is leeftijd, aangezien pathologie het vaakst voorkomt bij mensen die de grens van 47 jaar hebben overschreden. De oorzaken van de ziekte zijn niet vastgesteld, maar wetenschappers blijven onderzoek doen.

Vermoedelijk kan pathologie van motorneuronen leiden tot:

  • aanval van zenuwvezels met verschillende virussen;
  • de productie en ophoping in het lichaam van specifieke eiwitverbindingen die zenuwcellen vernietigen;
  • metabole stoornis, die een overmatige hoeveelheid glutaminezuur ophoopt;
  • een storing in het immuunsysteem wanneer de afweer van het lichaam zijn eigen cellen weerstaat;
  • defecte overerving van genen.

Deze laatste reden lijkt de meest waarschijnlijke, aangezien deze in bijna 10% van de gevallen duidelijk te achterhalen is. Er is nu vastgesteld dat een mutatie van 16 genen rechtstreeks verband houdt met de oorsprong van de ziekte:

  • SOD1 op het 21q22-chromosoom met meer dan 140 mutaties. Het gen is verantwoordelijk voor de codering van superoxidedismutase en kan de ontwikkeling van ALS veroorzaken;
  • TARDBP of TAR DNA-bindend eiwit;
  • SETX op het 9q34-chromosoom dat verantwoordelijk is voor de codering voor helicase;
  • VAPB dat codeert voor blaasjes-geassocieerd proteïne B;
  • FIG4 verantwoordelijk voor het coderen van fosfoinositide-5-fosfatase.
  • Deze verre van volledige lijst bevat genen die op een autosomaal dominante manier worden overgeërfd, terwijl de mutatie wordt overgedragen door een van de ouders. Het risico om ziek te worden bij een kind is 50%. In zeldzame gevallen wordt autosomaal recessieve of dominante X-gebonden genovererving waargenomen..

Hoge risicofactoren zijn onder meer mannelijk geslacht, roken, toxiciteit met loodverbindingen en landbouwbestrijdingsmiddelen.


Bij amyotrofische laterale sclerose worden zowel de bovenste neuronen in de hersenschors als de onderste neuronen in de regio van de voorhoorns van de hersenen en de kernen van de hersenzenuwen aangetast

Goedaardig Crampi Fasciculi-syndroom

Het meest voorkomende symptoom van het benigne crumpy-fasciculi-syndroom is spiertrekkingen van de dijspieren (inclusief fasciculaties aan de billen) of onderbeen (fasciculaties in de kuitspier).

Mensen kunnen ook last krijgen van:

  • Doof gevoel;
  • Krampen
  • Jeuk en beven;
  • Plotselinge samentrekkingen of onvrijwillige spierkrampen;
  • Symptomen van angst (hoofdpijn, kortademigheid, gevoel van coma in de keel).

Fasciculaties in de benen en billen kunnen enkele seconden tot meerdere jaren duren (verschijnen met een bepaalde frequentie, bijvoorbeeld twee tot vier keer per dag).

Bij het uitvoeren van onderzoek wordt geen afname van de snelheid van nerveuze excitatie waargenomen, evenals een afname van gevoeligheid, veranderingen in reflexen.

Meestal kunnen symptomen overmatige fysieke inspanning (in de sportschool, bij het tillen van gewichten), stress en angst veroorzaken.

Pathogenese van amyotrofe laterale sclerose

Als we het hebben over de pathogenese van amyotrofe laterale sclerose, dan moeten we allereerst het volgende begrijpen. Er zijn verschillende (grotendeels onbekende) genetische factoren.

Ze worden gerealiseerd onder omstandigheden van selectieve kwetsbaarheid van motorneuronen. Dat wil zeggen, onder die omstandigheden die het normale levensfysiologische werk van deze cellen verzekeren.

Bij pathologische aandoeningen spelen ze echter een rol bij de ontwikkeling van degeneratie. Dit leidt vervolgens tot de belangrijkste mechanismen van pathogenese.

Motoneuronen zijn de grootste cellen van het zenuwstelsel met lange geleidingsprocessen (tot 1 meter). Ze hebben veel energie nodig.

Elk van deze motorneuronen is een speciale krachtcentrale. Ze neemt een groot aantal impulsen op en verzendt ze vervolgens voor de implementatie van gecoördineerde menselijke bewegingen.

Deze cellen hebben veel intracellulair calcium nodig. Hij is het die het werk van veel motorneuronsystemen verzorgt. Daarom wordt de productie van eiwitten die calcium binden in cellen verminderd..

De expressie van bepaalde glutamaatreceptoren (ampa) en de expressie van eiwitten (bcl-2), die de geprogrammeerde dood van deze cellen voorkomen, worden verminderd.

Onder pathologische omstandigheden werken deze kenmerken van het motorneuron op het degeneratieproces. Het resultaat is:

  • Aminozuur-toxiciteit (excitotoxiciteit van glutamaat)
  • Oxidatieve (oxidatieve) stress
  • Het cytoskelet van het motorneuron is verstoord
  • Eiwitafbraak met de vorming van bepaalde insluitsels
  • Er is een cytotoxisch effect van mutante eiwitten (frisdrank-1)
  • Apoptose of geprogrammeerde celdood van motorneuronen

Amyotrofe laterale sclerose - behandeling

Helaas is er geen volwaardige behandeling van amyotrofe laterale sclerose. Daarom wordt deze ziekte tot nu toe als ongeneeslijk beschouwd. In ieder geval zijn er nog geen gevallen van genezing voor ALS geregistreerd.

Maar medicijnen staan ​​niet op hun plaats!

Er lopen verschillende onderzoeken. De klinieken gebruiken methoden die de patiënt helpen de tolerantie van de ziekte te verminderen. We zullen deze klinische richtlijnen hieronder bespreken..

Er zijn ook medicijnen die de levensduur van een patiënt met ALS verlengen.

Maar het is de moeite waard om te zeggen dat het niet nodig is om behandeling uit te voeren met die methoden die nog niet grondig zijn onderzocht. Er zijn medicijnen die op het eerste gezicht de toestand van de patiënt kunnen verbeteren. Na verloop van tijd valt echter alles op zijn plaats en begint de ziekte hoe dan ook te vorderen.

Hetzelfde geldt voor stamcellen. Er zijn onderzoeken uitgevoerd die aanvankelijk verbetering lieten zien. Maar toen werd de persoon erger en begon de ALS-ziekte weer te vorderen.

Daarom zijn stamcellen op dit moment niet het behandelingspad dat u moet kiezen. Bovendien is de procedure zelf erg duur..

Spierfasciculaties zijn geen oorzaak, het is een symptoom van een of andere neurologische pathologie. Daarom is het zo belangrijk om eerst de ziekte op te sporen, die leidde tot het optreden van spiertrekkingen en om een ​​dergelijke ziekte te behandelen. In sommige situaties kan pathologie niet worden gevonden, in welk geval de oorzaak van fasciculaties waarschijnlijk een gebrek aan sporenelementen (zoals magnesium en kalium) is. In het Yusupov-ziekenhuis vind je een dieet met producten die ontbrekende elementen bevatten.

Goedaardige fasciculaire schokken veroorzaken gewoonlijk geen schade en behoeven daarom geen behandeling. Wacht maar tot ze verdwijnen.

Fasciculaties die optreden na actieve fysieke inspanning (meestal na hardlopen of gewichtheffen) zijn het meest vatbaar voor ondergeschoolde mensen die een passieve levensstijl leiden. Ze kunnen onwillekeurige spiertrekkingen opmerken na de eerste training. Daarom kunnen lessen het beste worden gestart met eenvoudige oefeningen..

Onderkoeling wordt ook beschouwd als een van de oorzaken van spasmen, dus u moet uw lichaam beschermen om goedaardige fasciculaties te voorkomen. Onderkoeling komt niet alleen voor in het koude seizoen, maar ook als gevolg van het dragen van kleding buiten het seizoen.

In het hete seizoen leidt zwemmen in vijvers hiertoe, dus om onaangename gevolgen te voorkomen, is het noodzakelijk om de gedragsregels op het water te volgen. Alcoholmisbruik kan ook ongecontroleerde spiertrekkingen veroorzaken..

Ontspanningsmaatregelen worden gebruikt om vermoeidheid en andere neurologische aandoeningen te bestrijden. Dergelijke oefeningen elimineren de gevolgen van stressvolle situaties volledig..

Als spierfasciculaties en u angst veroorzaken, gekweld door twijfels over de oorzaak van hun optreden, maak dan een afspraak met een neuroloog. Bel voor advies.

Behandeling

Is de ziekte van ALS in principe te behandelen? Helaas zijn er tot dusver geen gevallen van herstel geweest, wat zeker geen gebrek aan geld betekent om de levensduur van patiënten te verlengen. Behandeling van amyotrofische laterale sclerose kan de progressie van de ziekte vertragen en het zelfzorgvermogen van de patiënt behouden. Daarnaast is het doel van therapie om de ernst van de symptomen te verminderen en een acceptabele kwaliteit van leven te behouden.

De arts moet de patiënt uitleggen dat ALS zich op verschillende manieren kan ontwikkelen en dat het verloop niet kan worden voorspeld. Stephen Hawking leeft bijvoorbeeld al meer dan 70 jaar met deze ziekte en lijdt al tientallen jaren aan de gevolgen ervan. De onherkenbare toestand weerhield hem er niet van om een ​​enorm succes in het vak en wereldwijde bekendheid te behalen.

Momenteel kan ALS alleen worden behandeld als één medicijn wordt ingenomen - Riluzole. Het geneesmiddel wordt in tablet- en vloeibare vorm op de farmaceutische markt aangeboden. Het kan Riluzol, Rilutek of Teglutik worden genoemd (orale suspensie).

Riluzole wordt levenslang voorgeschreven en wordt ingenomen ongeacht de voedselinname. De behandeling wordt uitgevoerd onder constant medisch toezicht - elke 3 maanden doneert de patiënt bloed voor levertesten. Dit is noodzakelijk voor de tijdige preventie van hepatitis..

Om amyotrofe laterale sclerose te behandelen, worden de volgende middelen gebruikt:

  • Galantamine, Proserin - om spraak- en slikfuncties te verbeteren;
  • Sirdalud, Baclofen, Carnitine, Creatine, Elenium en Diazepam - om spierkrampen te verlichten;
  • kalmerende middelen, slaappillen en antidepressiva;
  • Amitriptyline - om speekselvloed te verminderen;
  • antibiotica - voor bacteriële complicaties;
  • niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen, pijnstillers en opioïde analgetica - met hevige pijn;
  • Piracetam, Cerebrolysin, Nootpropil - om de hersenactiviteit te behouden;
  • Retabolil - om de eiwitsynthese in het lichaam te stimuleren en de spiermassa te vergroten;
  • B-vitamines.

Om de intensiteit van fasciculaties en krampi (spontane spiercontracties) te verminderen, worden kinidinesulfaat en carbamazepine voorgeschreven. Bij beschadiging van het schoudergewricht worden therapeutische kompressen met Novocain, Dimexidum en Hydrocortison gebruikt, evenals reliëfverbanden van het Deso-type. Het wordt aanbevolen om een ​​verband van drie tot vijf uur per dag te dragen.

Orthopedische schoenen worden gebruikt om gewrichtscontracturen te bestrijden en om equinovarus-misvorming van de voeten te voorkomen. Draag indien nodig speciale orthesen - hoofd- en stophouders, polsbanden. Loophulpmiddelen, krukken en hijsbanden voor ledematen worden gebruikt als hulpmiddelen.

Om gemoedsrust te behouden, raden artsen aan om een ​​ontspannende massage en aromatherapie te gebruiken.

Epidemiologie van motorneuronziekte

Als we het hebben over de epidemiologie van motorneuronziekte, is het aantal nieuwe patiënten per jaar ongeveer 2 gevallen per 100.000 mensen. De prevalentie (aantal gelijktijdige ALS-patiënten) varieert van 1 tot 7 gevallen per 100.000 mensen.

In de regel worden mensen van 20 tot 80 jaar oud ziek. Hoewel uitzonderingen mogelijk zijn.

Gemiddelde levensverwachting:

  • als de ALS-ziekte begint met een spraakstoornis (met een bulbair debuut), leef dan meestal 2,5 jaar
  • als het begint met een soort motorische stoornissen (spinale debuut), dan is het 3,5 jaar

Er moet echter worden opgemerkt dat 7% van de patiënten langer dan 5 jaar leeft.

Genetische loci van familie ALS

Hier zien we veel soorten familiale ALS. Er zijn meer dan 20 mutaties ontdekt. Sommigen van hen zijn zeldzaam. Sommige komen vaak voor.

Een typeFrequentieGenKliniek
FALS1 (21q21)15-20% FALSSOD-1Typisch
FALS2 (2q33)Zeldzaam, APAlsineAtypisch, SE
FALS3 (18q21)Een familieOnbekendTypisch
FALS4 (9q34)Erg zeldzaamSentaxinAtypisch, SE
FALS5 (15q15)Zeldzaam, AROnbekendAtypisch, SE
FALS6 (16q12)3-5% FALSFusTypisch
FALS7 (20p13)Een familie?Typisch
Fals 8Erg zeldzaamVapbAtypisch, anders.
FALS9 (14q11)BijzonderAngiogenineTypisch
FALS10 (1p36)
ALS-FTD
1-3% fals
tot 38% familie en 7% sporadisch
TDP-43
9q21, C9orf72
Typisch
ALS, FTD, ALS-FTD

Er zijn nieuwe ALS-genen. We hebben er niet een paar laten zien. Maar het komt erop neer dat al deze mutaties tot één eindpad leiden. Voor de ontwikkeling van laesies van centrale en perifere motorneuronen.

Er zijn medicijnen die de progressie van de ziekte van Lu Gehrig vertragen.

Riluzole is een presynaptische remmer van de afgifte van glutamaat. Verlengt de levensduur van patiënten met gemiddeld 3 maanden. U moet nemen terwijl een persoon zelfzorg onderhoudt. Doseringen van 50 mg 2 maal daags voor de maaltijd om de 12 uur.

Riluzole (rilutec)
In 3-12% procent van de gevallen veroorzaakt het medicijn hepatitis, verhoogde druk. Gemetaboliseerd bij mannen en rokers. Ze hebben een hogere dosis nodig.

Het is de moeite waard om te zeggen dat de vertraging van de voortgang niet voelbaar is. Het medicijn maakt een persoon niet beter. Maar de patiënt zal langer ziek zijn en stopt later met zichzelf te dienen.

Het geneesmiddel is gecontra-indiceerd bij patiënten met betrouwbare en waarschijnlijke ALS met een ziekteduur van minder dan vijf jaar met een geforceerde longcapaciteit van meer dan 60% en zonder tracheostomie.

De prijs van Riluzol in verschillende apotheken is van 9.000 tot 13.000 roebel.

NP001 - de werkzame stof is natriumchloriet. Dit geneesmiddel is een immuunregulator voor neurodegeneratieve ziekten. Onderdrukt macrofaagontsteking in vitro en bij patiënten met amyotrofe laterale sclerose.

3 maanden na de druppelaars bij een dosis van 2 mg / kg, stabiliseert natriumchloriet het verloop van de ziekte. Het lijkt de voortgang te stoppen..

Classificatie van motorneuronziekten

Hieronder volgt een classificatie van motorneuronziekten.

Norris-classificatie (1993):

  • Amyotrofe laterale sclerose - 88% van de patiënten: bulbair debuut ALS - 30%
  • borstdebuut - 5%
  • diffuus - 5%
  • cervicaal - 40%
  • lumbaal - 10%
  • luchtwegen - minder dan 1%
  • Progressieve bulbaire verlamming - 2%
  • Progressieve spieratrofie - 8%
  • Primaire laterale sclerose - 2%

    Hondcarian Bass Options (1978):

    1. Klassiek - 52% (wanneer laesies van centrale en perifere motorneuronen gelijkmatig worden gepresenteerd)
    2. Gesegmenteerd-nucleair - 32% (lichte tekenen van centraal letsel)
    3. Piramidaal - 16% (we zien tekenen van een perifere laesie niet zo helder als tekenen van een centrale laesie)

    Natuurlijk pathomorfisme

    Als we het hebben over verschillende openingen, moet worden opgemerkt dat de volgorde van ontwikkeling van symptomen altijd zeker is.


    Pathomorfisme met bulbair en cervicaal debuut ALS
    Bij een bulbair debuut treden eerst spraakstoornissen op. Vervolgens slikstoornissen. Dan is er paresia in de ledematen en ademhalingsstoornissen.

    Bij een cervicaal debuut begint het breekproces met één hand en gaat dan verder met de andere. Hierna kunnen bulbaire stoornissen en bewegingsstoornissen in de benen optreden. Het begint allemaal vanaf de kant waar de primaire hand aan leed.

    Als we het hebben over het thoracale debuut van ALS, dan is het eerste symptoom dat patiënten gewoonlijk niet opmerken zwakke rugspieren. Verstoorde toestand. Dan is er parese in de hand, samen met atrofie.


    Pathomorfisme in het thoracale en lumbale debuut van ALS

    Verder verspreidt de ziekte zich naar het been van dezelfde kant. Gene parese treedt op. Benen worden aangetast en dan treden bulbaire en ademhalingsstoornissen op..

    Bij het lumbale debuut wordt eerst een been aangetast. Vervolgens wordt de tweede vastgelegd, waarna de ziekte overgaat op de handen. Dan zijn er ademhalings- en bulbaire stoornissen.

    Verloop van de ziekte

    De vroege symptomen van de ziekte: spiertrekkingen, krampen, gevoelloosheid van de spieren, zwakte in de ledematen, moeilijk spreken, zijn ook kenmerkend voor veel meer voorkomende ziekten, daarom is de diagnose van ALS moeilijk - totdat de ziekte zich ontwikkelt tot het stadium van spieratrofie.

    In zeldzame gevallen kan er een prodromale fase zijn, tot 1 jaar, waarin geïsoleerde fasciculaties en / of convulsies worden waargenomen.

    Afhankelijk van welke delen van het lichaam in de eerste plaats worden aangetast, worden ze onderscheiden

    • ALS van de ledematen (tot driekwart van de patiënten) begint in de regel met schade aan één of beide benen. Patiënten voelen zich ongemakkelijk tijdens het lopen, stijfheid in de enkel, struikelen. Laesies van de bovenste ledematen komen minder vaak voor, terwijl het moeilijk is om gewone handelingen uit te voeren die flexibiliteit van de vingers of inspanning van de hand vereisen.
    • Bulbar ALS manifesteert zich in spraakproblemen (de patiënt zegt "in de neus", nasaal, regelt slecht het spraakvolume, heeft later moeite met slikken).

    In alle gevallen bedekt spierzwakte geleidelijk meer en meer delen van het lichaam (patiënten met een bulbaire vorm van ALS overleven mogelijk niet om de parese van de ledematen te voltooien). Symptomen van ALS zijn onder meer tekenen van schade aan zowel de onderste als de bovenste motorische zenuwen:

    • schade aan de bovenste motorische neuronen: spierhypertonie, hyperreflexie, Babinsky abnormale reflex.
    • schade aan lagere motorneuronen: spierzwakte en atrofie, krampen, onvrijwillige spierfasciculaties (spiertrekkingen).

    Vroeg of laat verliest de patiënt het vermogen om zelfstandig te bewegen. De ziekte heeft geen invloed op mentale vermogens, maar leidt tot een ernstige depressie in afwachting van een langzame dood. In de latere stadia van de ziekte worden de ademhalingsspieren aangetast, ervaren patiënten ademhalingsinsufficiëntie en kan hun leven uiteindelijk alleen worden ondersteund door mechanische ventilatie en kunstmatige voeding. Het duurt gewoonlijk drie tot vijf jaar vanaf de eerste tekenen van ALS tot de dood. De bekende theoretische natuurkundige Stephen Hawking (1942-2018) en gitarist Jason Becker (geboren 1969) zijn echter de enige bekende patiënten met een ondubbelzinnig gediagnosticeerde ALS wiens toestand in de loop van de tijd is gestabiliseerd.

    Klinische manifestaties van de ziekte van Charcot

    De klinische manifestaties van de ziekte van Charcot zijn onder meer:

    1. Tekenen van schade aan perifere motorneuronen
    2. Tekenen van centrale motorneuronbeschadiging
    3. De combinatie van bulbaire en pseudobulbar-syndromen
    4. Constitutionele symptomen

    Fatale complicaties die tot de dood leiden:

    1. Dysfagie (overtreding van slikken) en voedings- (voedings) falen
    2. Luchtwegaandoeningen van de wervelkolom en de stengel als gevolg van atrofie van de hoofd- en extra ademhalingsspieren

    Tekenen van schade aan het centrale motorneuron zijn onder meer:

    1. Verlies van behendigheid - de ziekte begint wanneer een persoon moeite begint te krijgen met het vastmaken van knopen, veters knopen, piano spelen of een naald inrijgen
    2. Dan neemt de spierkracht af
    3. Verhoogt de spierspanning bij spastische type
    4. Hyperreflectie verschijnt
    5. Pathologische reflexen
    6. Pseudobulbar-symptomen

    Tekenen van schade aan perifere motorneuronen worden gecombineerd met tekenen van centrale laesie:

    1. Fasciculi (zichtbare spiertrekkingen)
    2. Crumpy (pijnlijke spierkrampen)
    3. Parese en atrofie van de skeletspieren van het hoofd, de romp en de ledematen
    4. Hypotensie van de spieren
    5. Hyporeflexie

    De constitutionele symptomen van ALS zijn onder meer:

    • ALS-geassocieerde cachexie (verlies van meer dan 20% van het lichaamsgewicht in 6 maanden) is een katabole gebeurtenis in het lichaam. Het wordt geassocieerd met de dood van een groot aantal cellen van het zenuwstelsel. In dit geval krijgen patiënten anabole hormonen voorgeschreven. Toch kan cachexie ontstaan ​​door ondervoeding.
    • Vermoeidheid (remodellering van de eindplaat) - bij een aantal patiënten is een afname van 15-30% mogelijk met EMG

    Dit zijn de zeldzame symptomen van amyotrofe laterale sclerose:

    • Gevoelige stoornissen. Er werd echter aangetoond dat in 20% van de gevallen ALS-patiënten (vooral bij ouderen) gevoelige aandoeningen hebben. Dit is polyneuropathie. Als de ziekte bovendien met de handen begint, hangen ze eenvoudig aan de patiënt. De bloedcirculatie is daarin verstoord. In deze sensorische zenuwen kunnen de mogelijkheden ook afnemen..
    • Overtreding van de oculomotorische functies, plassen en ontlasting zijn uiterst zeldzaam. Minder dan 1%. Er zijn echter vaker secundaire stoornissen mogelijk. Dit is bekkenbodemspierzwakte.
    • Dementie (dementie) komt in 5% van de gevallen voor.
    • Cognitieve beperking - 40%. In 25% van de gevallen zijn ze progressief.
    • Doorligwonden - minder dan 1%. In de regel komen ze voor bij ernstige voedingsondervoeding.

    Het is de moeite waard om te zeggen dat u bij aanwezigheid van deze symptomen aan de diagnose kunt twijfelen.

    Men moet echter altijd onthouden dat als de patiënt een typisch klinisch beeld van deze ziekte heeft en deze symptomen aanwezig zijn, het mogelijk is ALS te diagnosticeren met kenmerken.

    Laten we meer praten over milde cognitieve stoornissen en dementie bij de ziekte van Lou Gehrig. Hier zien we vaak mutaties van het C9orf72-gen. Het leidt tot de ontwikkeling van ALS, frontotemporale dementie en hun combinatie.

    Er zijn drie opties voor de ontwikkeling van deze aandoening:

    1. De gedragsoptie is wanneer de motivatie van de patiënt afneemt (apato-abulic syndroom). Of omgekeerd, er treedt ontremming op. Het vermogen van een persoon om actief en adequaat te communiceren in de samenleving wordt verminderd. De kritiek is weg. De spraakstroom is verstoord.
    2. Executive - schending van actieplanning, generalisatie, vloeiende spraak. Logische processen zijn doorbroken.
    3. Semantische (spraak) - vloeiende en betekenisloze spraak komt zelden tot uiting. Echter, dysnomie komt vaak voor (ze vergeten de woorden), fonemische parafasen (schade aan de frontale spraakzones). Grammaticafouten en stotteren worden vaak gemaakt. Er is een paragraaf (een stoornis in de geschreven taal) en orale apraxie (kan de lippen van een spirograafbuis niet bevatten). Er is ook dyslexie en dysgrafie.

    Diagnostische criteria voor frontotemporale disfunctie volgens D.Neary omvatten dergelijke verplichte kenmerken zoals:

    • Onzichtbaar begin en geleidelijke progressie
    • Vroeg verlies van zelfbeheersing van gedrag
    • De snelle opkomst van moeilijkheden bij sociale interactie
    • Emotioneel afvlakken in de vroege stadia
    • Vroege afname van kritiek

    De diagnose is niet in tegenspraak met het feit dat een dergelijke aandoening tot 65 jaar kan voorkomen. De diagnose wordt in twijfel getrokken wanneer de patiënt alcohol gebruikt. Als dergelijke aandoeningen acuut worden gescheiden, worden ze voorafgegaan door een hoofdletsel en wordt de diagnose van frontotemporale disfunctie verwijderd.

    De patiënt wordt hieronder weergegeven. Ze heeft een symptoom van lege ogen. Dit is geen specifiek symptoom. Maar met ALS, wanneer een persoon niet kan praten en bewegen, is dit waar u op moet letten.


    Symptoom van "lege ogen" bij een patiënt met ALS-para-infectie en "telegraafstijl" bij LVD

    Rechts is een voorbeeld waar de patiënt in telegrafische stijl schrijft. Ze schrijft losse woorden en maakt fouten.

    Kijk hoe dik je huid is met ALS. Patiënten kunnen de huid moeilijk doorboren met een naaldelektrode. Bovendien zijn er problemen met lumbaalpunctie.


    Normale en verdikte huid met ALS

    Betrouwbare ALS wordt vastgesteld wanneer tekenen van schade aan de perifere en centrale motorneuronen worden gecombineerd op drie niveaus van de vier mogelijke zenuwstelsels (romp, cervicaal, thoracaal en lumbaal).

    Waarschijnlijk is er een combinatie van symptomen op twee niveaus van het centrale zenuwstelsel. Sommige tekenen van schade aan centrale motorneuronen zijn zeer hoog..

    Waarschijnlijk laboratoriumgevoelig - een combinatie van symptomen op hetzelfde niveau van het centrale zenuwstelsel in aanwezigheid van tekenen van schade aan perifere motorneuronen in ten minste twee ledematen en de afwezigheid van tekenen van andere ziekten.

    Mogelijke ALS - een combinatie van symptomen op hetzelfde niveau. Of er zijn tekenen van schade aan de rostrale centrale motorneuronen dan tekenen van schade aan het perifere motorneuron, maar er zijn geen ENMH-gegevens op andere niveaus. Vereist de uitsluiting van andere ziekten.

    Verdacht - dit zijn geïsoleerde tekenen van beschadiging van perifere motorneuronen in twee of meer delen van het centrale zenuwstelsel.

    Het doel van palliatieve therapie voor de ziekte van Charcot is het verminderen van individuele symptomen. Evenals het verlengen van het leven van de patiënt en het handhaven van de stabiliteit van de kwaliteit ervan in een bepaald stadium van de ziekte.

    1. Behandeling van niet-dodelijke ALS-symptomen
    2. Behandeling van dodelijke symptomen (dysfagie, spijsverterings- en ademhalingsfalen)

    We gaan nu kijken naar methoden om ALS te behandelen met niet-dodelijke symptomen.

    Om te beginnen is dit een afname van fasciculaties en kruimels:

    • Kinidinesulfaat (25 mg 2 keer per dag)
    • Carbamazepine (100 mg 2 keer per dag)

    Kan medicijnen geven die de spierspanning verminderen:

    • Baclofen (tot 100 mg per dag)
    • Sirdalud (tot 8 mg per dag)
    • Spierverslappers van centrale werking (diazepam)

    Gewrichtscontracturen bestrijden:

    • Orthopedische schoenen (preventie van equinovarus-misvorming van de voeten)
    • Kompressen (novocaïne dimexide hydrocortison / lidase / orthofeen) voor de behandeling van schouder-schouder periatrose

    Myotrope metabole geneesmiddelen:

    • Carnitine (2-3 g per dag) kuur 2 maanden, 2-3 keer per jaar
    • Creatine (3 - 9 g per dag) kuur twee maanden passeren 2-3 keer per jaar

    Ze geven ook multivitaminepreparaten. Neuromultivitis, milgamma, intraveneus druppelen van liponzuur. De behandelingskuur is 2 maanden en 2 keer per jaar.

    • Midantan (100 mg per dag)
    • Ethosuximide (37,5 mg per dag)
    • Fysiotherapie

    Om subluxatie van de humeruskop met slappe parese van de handen te voorkomen, worden losverbanden voor de bovenste ledematen van het Deso-type gebruikt. Draag 3-5 uur per dag.

    Er zijn speciale orthesen verkrijgbaar. Dit zijn hoofdhouders, stophouders en banden voor de borstel.

    Er zijn ook hulpinrichtingen in de vorm van krukken, rollators of riemen om een ​​ledemaat op te tillen.


    Ondersteunende apparatuur
    Er zijn ook speciale gebruiksvoorwerpen en apparaten die de hygiëne en het dagelijks leven vergemakkelijken..


    Apparaten voor hygiëne van patiënten met ALS

    • Spraakaanbevelingen
    • IJstoepassingen
    • Medicijnen tegen spiertonen worden gegeven.
    • Gebruik tabellen met alfabet en woordenboeken
    • Elektronische schrijfmachines
    • Multifunctionele spraakrecorders
    • Spraakversterkers
    • Een computersysteem met sensoren op de oogballen wordt gebruikt om spraak weer te geven in de vorm van tekst op de monitor (figuur hieronder)


    Therapie voor spraakstoornissen voor mensen met de ziekte van Charcot
    50 - 75% van de patiënten met neurodegeneratie en ouderen hebben problemen met slikken, wat voorkomt bij 67% van de ALS-patiënten. Bij 50% is aspiratiepneumonie dodelijk.

    • Een test voor het volume en de dichtheid van de paal, bij inslikken, wat dysfagie veroorzaakt met piekfluometrie.
    • Videofluoroscopie, APRS-schalen (zuig-penetratieschaal) DOSS (ernst van dysfagie-uitkomst)

    Hieronder zien we de bepaling van de dichtheid en het volume van vloeistof, nectar en pudding die de patiënt moet inslikken.


    Poolvolume en dichtheidstest

    Dysfagie behandeling

    Bij de behandeling van dysfagie (overtreding van het slikken) in de beginfase wordt het volgende gebruikt:

    1. Halfvaste consistentie met een mixer, blender (aardappelpuree, gelei, ontbijtgranen, yoghurt, gelei)
    2. Vloeibare verdikkingsmiddelen (Resourse)
    3. Elimineer moeilijk te slikken gerechten: met vaste en vloeibare fasen (soep met stukjes vlees), vaste en bulkproducten (walnoten, frites), viskeuze producten (gecondenseerde melk)
    4. Vermindert voedingsmiddelen die de speekselvloed verbeteren (zure melk, zoete zoetigheden)
    5. Sluit voedingsmiddelen uit die een hoestreflex veroorzaken (pittige smaakmakers, sterke alcohol)
    6. Verhoog het caloriegehalte van voedsel (boter, mayonaise toevoegen)

    Gastrostomie wordt gebruikt om progressieve dysfagie te behandelen. Met name percutane endoscopie.


    Stadia van percutane endoscopische gastrostomie

    Percutane endoscopische gastrostomie (CHEG) en enterale voeding verlengen de levensduur van ALS-patiënten:

    • BAS CHEG Group - (38 ± 17 maanden)
    • ALS-groep zonder CHEG - (30 ± 13 maanden)

    Behandeling van respiratoir falen is niet-invasieve periodieke ventilatie van de longen (NVL, BIPAP, NIPPV), op twee niveaus met positieve druk (inspiratoire druk is hoger dan uitademingsdruk).

    Indicaties voor ALS:

    1. Spirografie (FVC) Het is; 80%)
    2. Manometrie van inspiratie - minder dan 60 cm. st.
    3. Polysomnografie (meer dan 10 afleveringen van apneu per uur)
    4. Pulsoximetrie (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; afname nachtelijke verzadiging ≥ 12% gedurende 5 minuten)
    5. arterieel bloed pH lager dan 7,35


    Ademhalingsapparaat voor ALS-patiënten
    Indicaties voor ademhalingsapparatuur:

    • Spinale BAS met geforceerde longcapaciteit (FVC) 80-60% - slaap 22 (S)
    • Bulbar BAS FVC 80-60% - slaap 25 (ST)
    • Spinal BAS FVC 60-50% - slaap 25 (ST)
    • FVC onder 50% - tracheostomie (apparaat VIVO 40, VIVO 50 - PCV, PSV-modi)

    Kunstmatige (invasieve) ventilatie is veilig, beschermt tegen aspiratie en verlengt het menselijk leven.

    Het draagt ​​echter bij aan de afscheiding, het risico op infectie en complicaties door de luchtpijp. Naast het risico op het lock-in syndroom, verslaving 24 uur per dag en hoge kosten.

    Vormen en symptomen

    Er zijn vier hoofdvormen van ALS: cerebraal (hoog), cervicothoracaal, bulbair en lumbosacraal. Elk van hen heeft zijn eigen kenmerken en manifestaties, maar een aantal symptomen vergezelt elk type ziekte. Sommige experts benadrukken ook de zogenaamde polyneurotische vorm, waarbij er meerdere laesies zijn van zenuwvezels en snel progressieve spieratrofie.

    Symptomen van amyotrofe laterale sclerose zijn als volgt:

    • zwakte en spierkrampen, onvrijwillige spiertrekkingen;
    • verminderde spraak- en slikfunctie;
    • verlies van coördinatie;
    • de uitbreiding van reflexogene zones en een toename van diepe reflexen, evenals de aanwezigheid van pathologische reflexen;
    • ijskoude voeten;
    • ademhalingsproblemen;
    • stemmingswisselingen.


    Schade aan neuronen leidt tot afbraak van spieren die reageren op pathologische veranderingen

    Cerebrale (hoge) vorm

    De hoge vorm wordt gekenmerkt door schade aan het centrale motorneuron en gaat gepaard met parese en hypertonie van alle spieren van het lichaam. Bovendien worden geheugen en rationeel denken verstoord en worden intellectuele vermogens verminderd. De patiënt kan plotseling zonder duidelijke reden lachen of huilen vanwege het geleidelijke verlies van controle over spiercontracties en op geen enkele manier verband houdend met emotionele ervaringen.

    Bulbar vorm

    De bulbaire vorm van ALS komt tot uiting in een verminderde spraakfunctie, verminderde beweging en atrofie van de tong, een toename van de onderkaak-, keelholte- en braakreflexen. Er is ook een hoge tonus en atrofie van de spierstructuren van de ledematen, ongecontroleerde samentrekkingen van de spieren van de tong (fasciculaties), evenals frequente en abrupte stemmingswisselingen.

    De bulbaire vorm is de ernstigste, omdat het de patiënt praktisch geen kans geeft op een lang leven. Alleen in geïsoleerde gevallen is een overleving van vier jaar mogelijk. Het pathologische proces omvat het hele lichaam, maar vooral de cardiovasculaire en bronchopulmonaire systemen worden aangetast. Als gevolg hiervan sterft de patiënt voordat verlamming optreedt, wat alle pogingen om het leven te verlengen teniet doet. Patiënten met een bulbaire vorm worden niet geholpen door de behandelmethoden die de moderne geneeskunde kent - kunstmatige ventilatie van de longen en voeding via een gastrostomie.


    Lou Gehrig, met de naam van de ziekte, was een uitstekende atleet. Zijn ziekte was vluchtig, zijn toestand verslechterde na een hersenschudding tijdens een honkbalwedstrijd. Gerig verliet zijn activiteiten echter slechts een maand voor zijn dood op het stadhuis van New York, waar hij naar zijn werk verhuisde.

    Cervico-thoracale vorm

    De cervicothoracale vorm kan op verschillende manieren voorkomen, de symptomatologie hangt af van welke soorten neuronen worden aangetast. Schade aan het perifere neuron gaat gepaard met een afname van de spierspanning en kracht, onvrijwillige samentrekkingen van de spieren van één hand. Geleidelijk worden de hele schoudergordel en de andere arm bij het proces betrokken. De ledemaat houdt feitelijk op met gehoorzamen en wordt moeilijk te beheersen. Elke beweging die een persoon moet beheersen.

    Verhoogde reflexen, het verschijnen van pathologische reflexen en parese leiden tot spieratrofie en de hand neemt de karakteristieke vorm aan van een "apenpoot". Het spierkorset van de onderste ledematen ondergaat ook veranderingen en verliest geleidelijk aan kracht en uithoudingsvermogen.

    Vervolgens worden het bulbaire deel van de hersenen en de cervicale spieren aangetast. Als gevolg hiervan begint het hoofd naar beneden te hangen en heeft het niet de natuurlijke, verticale positie.

    Met gelijktijdige schade aan het perifere en centrale neuron treden de symptomen onmiddellijk op in beide handen, waarna de reflexen van de onderste ledematen toenemen. Door atrofie van de beenspieren verschijnt er een teken van 'hangende voet'..

    Belangrijk: in de beginfase van de ontwikkeling van de ziekte sterven 50 tot 80% van de motorneuronen. Dit gebeurt direct nadat de genetische verschuiving is gerealiseerd onder invloed van externe factoren. In een vroeg stadium van de pathologie zijn de symptomen praktisch afwezig en beseft de persoon niet eens dat hij ziek is. ALS-ziekte manifesteert zich wanneer niet meer dan 20% van de levensvatbare neuronen overblijven.

    Lumbosacrale vorm

    Het lumbosacraal syndroom van de ziekte heeft, net als bij cervicothoracale laesie, twee varianten van de cursus. De ziekte valt een perifeer neuron of perifeer en centraal aan. Meestal ontwikkelt de lumbosacrale vorm zich tegen de achtergrond van schade aan het perifere neuron en gaat gepaard met spierzwakte en een afname van peesreflexen van de onderste ledematen.

    Ten eerste treden spiertrekkingen en een gevoel van 'bewegende spieren' op in één been, maar strekken zich vervolgens uit tot het tweede. Het pathologische proces stijgt geleidelijk en bedekt de schoudergordel met betrokkenheid van de bovenste ledematen en hersenzenuwen (bulbaire) zenuwen.

    Instrumentele methoden voor de diagnose van ALS

    Instrumentele diagnostische methoden zijn ontworpen om ziekten uit te sluiten die mogelijk te behandelen zijn of een goedaardige prognose hebben.

    Elektromyografie voor de diagnose van ALS

    Er zijn twee methoden voor ALS-diagnostiek:

    1. Electromyography (EMG) - verificatie van de algemene aard van het proces
    2. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen en het ruggenmerg is de uitsluiting van focale laesies van het centrale zenuwstelsel, waarvan de klinische manifestaties vergelijkbaar zijn met die van het BDN-debuut
  • Lees Meer Over Duizeligheid