Hoofd- Migraine

ALS-ziekte - wat is het? Is er een wondermiddel voor een vreselijke pathologie?

In 2018 stierf de wereldberoemde theoretische natuurkundige Stephen Hawking (1942 - 2018). Een persoon die het grootste deel van zijn leven in een rolstoel doorbracht met een dodelijke diagnose - met de diagnose amyotrofe laterale sclerose.

Velen, geconfronteerd met informatie over de beroemde wetenschapper, stellen de vraag: "Wat is ALS?". Dit is tenslotte verre van de meest voorkomende neurologische ziekte, die constant aan het horen is, maar van deze pathologie wordt het niet minder gevaarlijk.

Wat is ALS?

De Franse psychiater Jean-Martin Charcot in 1869 was de eerste die laterale (laterale) amyotrofe sclerose als afzonderlijke nosologie beschreef en isoleerde..

ALS ziekte heeft, zoals geen andere pathologie van het zenuwstelsel, veel synoniemen voor zijn naam. Dit is een motorneuronziekte of motorneuronziekte, de ziekte van Charcot en de ziekte van Lou Gehrig (de term wordt vaker gebruikt in West-Europese landen en Amerika). Maar hoe de ziekte ook heet, het leidt gestaag tot ernstige invaliditeit en een naderend overlijden..

Wat is ALS?

Amyotrofe laterale sclerose (amyotrofische laterale sclerose, ALS) is een chronische neurodegeneratieve, constant voortschrijdende pathologie van het zenuwstelsel, gekenmerkt door schade aan centrale en perifere motorneuronen, gevolgd door de ontwikkeling van plegia (verlamming), spieratrofie, bulbaire en pseudobulbar stoornissen.

Amyotrofe laterale sclerose is in 95% van de gevallen een sporadische ziekte, dat wil zeggen dat deze geen directe relatie heeft met ziekten van naaste familieleden. 5% van de gediagnosticeerde ALS is te wijten aan erfelijke pathologie. Familie ALS werd voor het eerst geïdentificeerd en bevestigd op het eiland Guam (Mariam-eilanden).

Motorneuronziekte is vrij zeldzaam - 1,5 - 5 gevallen per 100 duizend mensen. De piekincidentie doet zich voor op de leeftijd van ongeveer 50 jaar met een familiale vorm van de ziekte en 60-65 jaar met sporadisch. Maar dit betekent helemaal niet dat de ziekte van Charcot niet op jonge leeftijd voorkomt. Mannen lijden bijna 1,5 keer vaker aan ALS dan vrouwen. Hoewel dit verschil op 60-jarige leeftijd verdwijnt, worden beide geslachten even vaak ziek.

ALS-ziekte moet duidelijk worden onderscheiden met een dergelijke aandoening als amyotroof lateraal syndroom (ALS-syndroom), omdat dit laatste een manifestatie is van andere ziekten van het zenuwstelsel (bijvoorbeeld door teken overgedragen encefalitis, beroerte, enz.), En geen afzonderlijke nosologie. En meestal zijn dit geneesbare ziekten, die bij tijdige diagnose en behandeling niet tot de dood leiden.

Dood met amyotrofische laterale sclerose treedt op als gevolg van complicaties zoals congestieve longontsteking, septische effecten, ademhalingsspierfalen, enz..

Een beetje terminologie

Om de essentie van deze vreselijke ziekte te begrijpen, moet je een beetje begrijpen in zo'n moeilijke neurologische terminologie als centrale en perifere motorneuronen, bulbaire en pseudobulbar-syndromen. Aangezien een persoon verre van medicijnen is, zullen deze woorden niets zeggen.

Het centrale motorneuron bevindt zich in de precentrale gyrus van de hersenschors, het zogenaamde motorgebied. Als er schade aan dit deel van de hersenen optreedt, ontwikkelt zich een centrale (spastische) verlamming, wat gepaard gaat met de volgende symptomen:

  • spierzwakte van verschillende ernst (van een volledig gebrek aan beweging tot een lichte onhandigheid van bewegingen);
  • toename van de spierspanning, ontwikkeling van spasticiteit;
  • versterking van pees- en periostale reflexen;
  • het verschijnen van pathologische stoptekens (een symptoom van Babinsky, Rossolimo, Openheim, enz.).

Perifere motorneuronen bevinden zich in de kernen van de hersenzenuwen, in de verdikking van het ruggenmerg op het cervicale, thoracale en lumbosacrale niveau in de voorhoorns. Dat is in ieder geval lager dan corticale motorneuronen. Wanneer deze zenuwcellen zijn beschadigd, treden symptomen op van perifere (slappe) verlamming:

  • zwakte in de spieren geïnnerveerd door deze groep cellen;
  • verminderde pees- en periostale reflexen;
  • het optreden van spierhypotensie;
  • de ontwikkeling van atrofische veranderingen in de spieren als gevolg van hun denervatie;
  • pathologische symptomen ontbreken.

Bij ALS treedt schade op aan zowel perifere als centrale motorneuronen, wat bij deze pathologie tekenen van centrale en perifere verlamming veroorzaakt..

Bulbar-verlamming die zich ontwikkelt met de ziekte van Lou Gehrig is het gevolg van de degeneratie van neuronen in de kernen van IX, X, XII paar hersenzenuwen. Deze structuren bevinden zich in de hersenstam, namelijk in de medulla oblongata (van lat. Bulbus). Dit syndroom manifesteert zich als zwakte in de spieren van de keelholte, het strottenhoofd, de tong en het zachte gehemelte. Volg vanaf hier de belangrijkste symptomen:

  • dysartrie (verminderde articulatie als gevolg van zwakte en atrofie van de spieren van de tong);
  • dysfonie (verminderde stemvorming) en nasolalia (nasale tone of voice);
  • dysfagie (slikstoornis);
  • verzakking zacht gehemelte en verplaatsing van de tong naar de gezonde kant;
  • verzakking (afwezigheid) van de farynxreflex;
  • speekselvloed (treedt op als gevolg van een overtreding van het slikken);
  • fibrillaire spiertrekkingen in de tong (gedetecteerd als een kleine spiercontractie, fladderen).

Pseudobulbar-verlamming, die bijna al deze symptomen omvat, ontwikkelt zich als gevolg van bilaterale stoornissen in de structuur van de cortico-bulbaire paden (dat wil zeggen zenuwvezels die de hersenschors verbinden met de bulbaire groep hersenzenuwkernen). Een onderscheidend kenmerk van dit syndroom is:

  • behoud van de faryngeale reflex;
  • gebrek aan atrofie en fibrillatie in de tong;
  • een toename van de onderkaakreflex;
  • het verschijnen van pathologische reflexen van oraal automatisme (ze worden als normaal beschouwd voor kinderen - slurf, zuigen, enz.);
  • gewelddadig (onvrijwillig) huilen en lachen.

Gezien het feit dat zowel de bovenste (centrale) als de onderste (perifere) motorneuronen degenereren tijdens amyotrofe laterale sclerose, wordt verlamming van de bulbaire bol vaak gecombineerd met pseudobulbar-verlamming. Bij sommige vormen van ALS zijn deze syndromen mogelijk de enige manifestatie van de ziekte, de rest heeft simpelweg geen tijd om zich te ontwikkelen, aangezien de verschijnselen van ademhalingsfalen zeer snel toenemen.

Wat zijn de oorzaken en mechanismen van de ontwikkeling van de ziekte?

Betrouwbare redenen voor de ontwikkeling van een sporadische vorm van de ziekte van Charcot zijn nog niet vastgesteld. Veel onderzoekers zijn van mening dat "langzame" infecties de ontwikkeling van ALS veroorzaken: enterovirussen, ECHO-virus, Coxsackie, retrovirussen, HIV.

Het virus vernietigt de normale DNA-structuur van motorneuronen, waardoor hun dood wordt versneld (apoptose). Dit gaat gepaard met de ontwikkeling van excitotoxiciteit - een teveel aan glutamaat leidt tot overexcitatie en overlijden van motorneuronen. De overlevende cellen kunnen spontaan depolariseren, wat klinisch tot uiting komt in fibrillaties en fasciculaties..

Er is ook een pathologisch effect van auto-immuunreacties op neuronen (IgG verstoort de werking van L-type calciumkanalen), een verandering in het normale aërobe metabolisme daarin, een toename van de transmembraanstroom van natrium- en calciumionen in cellen, een verstoring van de activiteit van celwandzymen en de vernietiging van de structurele eiwitten en lipiden.

Aan de Hopkins Universiteit van Baltimore werden vierstrengs DNA en RNA gedetecteerd in motorneuronen van ALS-patiënten. Dit leidde tot het verschijnen van het ubiquitine-eiwit in het cytoplasma van neuronen, of beter gezegd, de aggregaten ervan, die zich normaal in de kern bevinden. Deze verandering versnelt ook neurodegeneratie bij amyotrofe laterale sclerose..

Erfelijke (familie) ALS wordt geassocieerd met een mutatie van een gen op het 21e chromosoom en codeert voor superoxidmutase-1. Autosomaal dominante ziekte.

Een pathomorfologisch onderzoek onthult atrofie van de motorische cortex (precentrale gyrus) van de hersenhelften, de voorhoorns van het ruggenmerg en de motorische kernen van de bulbaire groep hersenzenuwen. Tegelijkertijd worden dode motorneuronen vervangen door neuroglia. Niet alleen de lichamen van motorneuronen, maar ook hun processen worden beïnvloed - demyelinisatie (dat wil zeggen vernietiging van de normale myelineschede van axonen) van de piramidale paden in de hersenstam en laterale koorden van het ruggenmerg wordt waargenomen.

Amyotrofe laterale sclerose: symptomen

De vroegste symptomen van de ziekte van Lou Gehrig zijn in de meeste gevallen langzaam toenemende zwakte in de armen of benen. In dit geval worden de distale delen van de ledematen - de voeten en handen - meer aangetast. De patiënt kan geen knopen vastmaken, schoenveters strikken, struikelen, benen draaien. Dergelijke onhandigheid gaat gepaard met uitputting van buitenaf (gewichtsverlies) van de ledematen.

Meestal zijn de symptomen asymmetrisch. Met zorgvuldige observatie van de patiënt in de aangedane ledematen, kunnen fasciculaties worden gedetecteerd - spiertrekkingen die op een golf lijken, licht trillen.

Veel patiënten in de beginperiode van de ziekte ervaren problemen die verband houden met zwakte van de nekspieren, die het hoofd rechtop ondersteunen. Daarom hangt het hoofd constant en hebben patiënten speciale apparaten nodig die het vasthouden.

De ziekte vordert gestaag en geleidelijk beslaat het pathologische proces steeds grotere spiermassa's. Tegen de achtergrond van de ontwikkeling van perifere verlamming komen de symptomen van de centrale samen:

  • hypertonie en spierspasmen,
  • pees- en periostale reflexen worden versterkt,
  • pathologische voet- en handreflexen komen voor.

Heel langzaam verliezen patiënten met amyotrofische laterale sclerose volledig hun vermogen om zelfstandig te bewegen en zichzelf te dienen.

Daarnaast merkt de patiënt stoornissen in het slikken, moeilijk spreken, stemveranderingen en andere symptomen van bulbaire verlamming op, die meestal wordt gecombineerd met pseudobulbar.

Geleidelijk beïnvloedt het pathologische proces de ademhalingsspieren - het belangrijkste is de nederlaag van het middenrif. In dit opzicht ontstaat het fenomeen van paradoxale ademhaling: bij inspiratie neemt de maag bij ALS-patiënten af ​​en bij uitademing steekt ze juist uit.

Oculomotorische stoornissen (parese van de blik, verminderde beweging van de oogballen, enz.) Als ze optreden, dan alleen in het terminale stadium van de motorneuronziekte. Gevoeligheidsveranderingen zijn niet kenmerkend voor deze ziekte, hoewel sommige patiënten klagen over onbegrijpelijk ongemak en pijn..

Ook heeft amyotrofe laterale sclerose geen disfunctie van de bekkenorganen. Maar aan het einde van de ziekte is incontinentie of het vasthouden van urine en ontlasting mogelijk.

Patiënten blijven meestal tot het einde van hun dagen bij hun verstand en hebben een duidelijk geheugen, wat hun toestand verder vertroebelt. Daarom komen ernstige depressieve stoornissen vaak voor. Slechts in 10 - 11% van de gevallen van familiale ALS gaat dementie gepaard met diffuse atrofie van de frontale cortex.

Welke vormen neemt motorneuronziekte aan??

De moderne classificatie van amyotrofe laterale sclerose onderscheidt 4 hoofdvormen:

  • hoog (cerebraal);
  • bulbair;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacraal.

Deze verdeling is tamelijk willekeurig, aangezien na verloop van tijd motorneuronen op alle niveaus worden verslagen. Het is eerder noodzakelijk om een ​​prognose van de ziekte vast te stellen..

Hoge (hersen) vorm

Een hoge (cerebrale) vorm van ALS ontwikkelt zich in 2-3% van de gevallen en gaat gepaard met schade aan neuronen van de motorische cortex (precentrale gyrus) van de frontale kwab. Bij deze pathologie treedt spastische tetraparese op (dat wil zeggen, zowel armen als benen worden aangetast), die worden gecombineerd met het pseudobulbar-syndroom. Symptomen van neurodegeneratieve veranderingen in perifere motorneuronen komen praktisch niet voor.

Bulbar vorm

De bulbaire vorm, gevonden in een kwart van alle ALS-gevallen, komt tot uiting in het verslaan van de kernen van de hersenzenuwen (IX-, X-, XII-paren) in de hersenstam. Deze vorm van de ziekte manifesteert zich door bulbaire verlamming (dysfagie, dysfonie, dysartrie), die, met de progressie van de pathologie, wordt gecombineerd met atrofie van de spieren van de ledematen en fasciculaties daarin, centrale verlamming. Vaak gaan bulbaire stoornissen gepaard met pseudobulbar-syndroom (verhoogde mandibulaire reflex, het optreden van spontaan gewelddadig gelach of huilen, reflexen van oraal automatisme).

Cervico-thoracale vorm

De meest voorkomende (ongeveer 50% van de gevallen) vorm van motorneuronziekte is cervicothoracaal. Waarbij in eerste instantie symptomen van perifere verlamming in de handen ontstaan ​​(spieratrofie, verminderde of verlies van pezen en periostale reflexen, verminderde spierspanning) en spastische verlamming in de benen. Vervolgens, met een "toename" van het niveau van neuronale schade, treden de symptomen van centrale plegia in de handen op (ontwikkeling van spasticiteit, revitalisatie van reflexen, carpale pathologische verschijnselen).

Lumbosacrale vorm

De lumbosacrale vorm van ALS komt voor in 20-25% van de gevallen en manifesteert zich als slappe (perifere) verlamming van de onderste ledematen. Voortschrijdend verspreidt de ziekte zich naar de bovenliggende spiermassa (romp, armen) en hecht zich aan spastische (centrale) verlamming - hypertonie in de spieren, verhoogde reflexen, het verschijnen van pathologische stoptekens.

Zoals de diagnose van amyotrofe laterale sclerose bevestigt?

Diagnose van deze zeldzame pathologie is van groot belang, omdat er een aantal ziekten zijn die amyotrofe laterale sclerose nabootsen, maar veel daarvan zijn te behandelen. De meest opvallende symptomen van de ziekte van Charcot: schade aan centrale en perifere motorneuronen - komen al voor in de terminale stadia van de ziekte. Daarom is een betrouwbare diagnose van ALS gebaseerd op de uitsluiting van andere pathologieën van het zenuwstelsel.

In Europa en Amerika worden El-Escorian-criteria gebruikt voor de diagnose van ALS, ontwikkeld door de Internationale Federatie van Neurologen. Deze omvatten:

  • betrouwbare klinische tekenen van schade aan het centrale motorneuron;
  • klinische, elektroneuromyografische en pathomorfologische symptomen van neurodegeneratie van het perifere motorneuron;
  • gestage progressie en verspreiding van symptomen binnen een of meer innervatiegebieden, gedetecteerd door dynamische observatie van de patiënt.

Het is ook belangrijk om andere pathologieën uit te sluiten die tot de ontwikkeling van dergelijke symptomen kunnen leiden..

Dus voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose worden de volgende onderzoeksmethoden gebruikt:

  • onderzoek en ondervraging van de patiënt (geschiedenis van leven en ziekte). Let bij onderzoek op een combinatie van tekenen van perifere en centrale verlamming, die minstens twee tot drie delen van het lichaam aantasten (bovenste en onderste ledematen, bulbaire spieren); de gelijktijdige aanwezigheid van symptomen van bulbaire en pseudobulbarverlamming; de afwezigheid van bekken- en oculomotorische stoornissen, verminderd gezichtsvermogen en gevoeligheid, de veiligheid van intellectuele en lichamelijke functies;
  • klinische analyse van bloed en urine;
  • biochemische analyse van bloed (CPK, C-reactief proteïne, bloedelektrolytniveaus, niermonsters, levertesten, enz.) - met ALS, een verhoging van het CPK-niveau, worden vaak indicatoren van levermonsters waargenomen;
  • bepaling van het niveau van bepaalde hormonen in het bloed (bijvoorbeeld schildklierhormonen);
  • studie van de samenstelling van hersenvocht (hersenvocht) - bij sommige patiënten met ALS (25%) is er een toename van het eiwitgehalte in het hersenvocht;
  • naaldelektroneuromyografie (ENMG) - bij patiënten die lijden aan amyotrofe laterale sclerose, het "palissade ritme" (ritmische fibrillatiepotentialen), tekenen van schade aan de voorste hoorns van het ruggenmerg met een volledige afwezigheid van verschijnselen van zenuwgeleidingsstoornissen;
  • neuroimaging-onderzoek - MRI van de hersenen en het ruggenmerg bij dergelijke patiënten onthult atrofie van de cortex van de precentrale gyrus, dunner worden van de laterale koorden en een afname van de grootte van de voorhoorns van het ruggenmerg;
  • spier- en zenuwbiopsie gevolgd door histologisch onderzoek - onthult tekenen van atrofische en denervatieveranderingen;
  • moleculair genetisch onderzoek - gerechtvaardigd in geval van verdenking van de familiale aard van ALS - mutatie in het 21 chromosoom wordt bepaald.

ALS behandeling

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose zijn vrij ernstig, slecht te corrigeren.

Op dit moment is er maar één medicijn ter wereld dat de progressie van de ziekte kan vertragen en het begin van ademhalingsfalen kan vertragen bij patiënten met amyotrofe laterale sclerose. Dit is riluzole (rilutec), ontwikkeld in 1995. Het werkingsmechanisme is geassocieerd met de onderdrukking van de afgifte van de neurotransmitter glutamaat uit zenuwuiteinden. Zo wordt de degeneratiesnelheid van motorneuronen verminderd. Een dergelijke therapie verlengt de levensduur van patiënten met maximaal drie maanden..

In de GOS-landen is dit medicijn nog steeds niet geregistreerd, hoewel het al lang in Europa en Amerika wordt gebruikt..

Aangezien er geen manier is om de etiologische factor in de ontwikkeling van de ziekte te beïnvloeden, hebben patiënten zorg en symptomatische behandeling nodig:

  • in de vroege stadia van de ziekte (vóór de ontwikkeling van spastische veranderingen in de spieren) worden fysiotherapie-oefeningen en massage uitgevoerd;
  • voor beweging gebruiken patiënten wandelstokken, speciale stoelen uitgerust met knoppen voor gebruiksgemak;
  • bij het naar beneden hangen van het hoofd worden een Shants-kraag, speciale stijve of halfstijve houders gebruikt;
  • wanneer de eerste tekenen van slikstoornissen optreden, is het raadzaam om de consistentie van het voedsel te veranderen in puree en vloeistof. Na elke maaltijd is hygiëne van de mondholte noodzakelijk. Als het moeilijk is om vloeibaar voedsel in te nemen, schakelen ze over op sondevoeding (via een nasogastrische sonde) of brengen ze een gastrostomiesonde aan (een opening op de huid in de maagstreek waardoor voedsel onmiddellijk het maagdarmkanaal binnenkomt);
  • met de ontwikkeling van aanvallen in de kuitspieren (krampi), worden carbamazepine, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam gebruikt;
  • wanneer spasticiteit in de spieren verschijnt, worden spierverslappers gebruikt - baclofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • bij ernstige speekselvloed worden atropine, hyoscine gebruikt, antidepressiva (amitriptyline) zijn ook effectief;
  • bij aanhoudende pijn, depressie en slaapstoornissen worden tricyclische antidepressiva (amitriptyline) en serotonineheropnameremmers (fluoxetine, sertraline) aanbevolen. Ook vermindert deze groep medicijnen de frequentie van aanvallen van gewelddadig gelach of huilen enigszins. Ernstige slaapstoornissen vereisen de benoeming van slaappillen (zolpidem). Met de ineffectiviteit van antidepressiva en analgetica, worden narcotische analgetica (morfine, tramadol) gebruikt om het pijnsyndroom te stoppen;
  • bij respiratoire insufficiëntie in de vroege stadia is het gebruik van draagbare hulpsystemen voor niet-invasieve beademing van de longen mogelijk. In het terminale stadium van de ziekte hebben patiënten constant gebruik van stationaire mechanische ventilatie op de intensive care nodig;
  • soms worden neuroprotectors (gliatiline, cerebrolysine, ceraxon), antioxidanten (mexipridol), vitamine E, B-vitamines, L-carnitine (elcar), enz. gebruikt om de voeding van spieren en hersencellen te verbeteren, maar veel deskundigen zijn van mening dat het gebruik van een dergelijke therapie niet gerechtvaardigd is en verbetert de toestand van patiënten niet;
  • Dergelijke patiënten hebben ook speciale communicatiemiddelen nodig - er zijn laptops ontwikkeld die met oogbewegingen kunnen worden bediend;
  • de hulp van een psycholoog en een patiënt met ALS en zijn gezin is dringend nodig.

Ziekteprognose

Het beloop van de ziekte is altijd alleen progressief. Wat de vorm van de ziekte ook is, vroeg of laat worden beide groepen motorneuronen (centraal en perifeer) aangetast. Naast bulbaire verlamming treedt op, wat de prognose aanzienlijk verslechtert.

Helaas zijn er momenteel geen meldingen van volledig herstel van amyotrofe laterale sclerose. Er zijn slechts twee beroemde patiënten ter wereld van wie de ziekte is gestabiliseerd: een van hen is Stephen Hawking en de tweede is gitarist Jason Becker..

Afhankelijk van de vorm van ALS duurt het 2 tot 15 - 20 jaar. Met een hoge vorm van ALS kunnen sommige patiënten tot 20 jaar leven. Bij cervicothoracale en lumbosacrale vormen treedt de dood op na respectievelijk 4 - 7 jaar en 7 - 10 jaar. De meest ernstige en ongunstige is de bulbaire vorm - de dodelijke afloop van de ziekte treedt op na maximaal 2 jaar.

De toevoeging van bulbaire stoornissen en ademhalingsstoornissen vermindert de levensverwachting van ALS-patiënten tot 1-3 jaar, ongeacht de oorspronkelijke vorm van de ziekte. Patiënten met amyotrofische laterale sclerose overlijden als gevolg van respiratoire insufficiëntie, extreme uitputting en bijkomende ziekten.

Gevolgtrekking

Ondanks de enorme vooruitgang in de geneeskunde blijft amyotrofe laterale sclerose een mysterie voor onderzoekers. De pathogenetische methoden voor de behandeling van deze vreselijke ziekte zijn nog niet ontwikkeld. Alleen studies komen in een stroomversnelling, waarin ze ALS proberen te genezen door de genen die het veroorzaken te blokkeren. Tegenwoordig kan men alleen het lijden van dergelijke patiënten verlichten en hun bestaan ​​zo comfortabel mogelijk maken..

Laterale (laterale) amyotrofe sclerose (en ALS-syndroom)

Laterale (laterale) amyotrofe sclerose (ALS) (ook bekend als motorneuronziekte, motorneuronziekte, de ziekte van Charcot, in Engelssprekende landen - de ziekte van Lou Gehrig) is een progressieve, ongeneeslijke degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel waarbij schade optreedt als de bovenste (motorische cortex) hersenen) en lagere (voorste hoorns van het ruggenmerg en de kern van de hersenzenuwen) motorneuronen, wat leidt tot verlamming en daaropvolgende spieratrofie.

De ziekte is nog niet zo lang geleden bekend. Voor het eerst beschreven door Jean-Martin Charcot in 1869. Volgens statistieken wordt het gedetecteerd bij 2-5 mensen per 100.000 inwoners per jaar, wat suggereert dat deze pathologie relatief zeldzaam is. In totaal zijn er wereldwijd ongeveer 70 duizend patiënten met amyotrofe laterale sclerose. De ziekte manifesteert zich meestal bij mensen ouder dan 50 jaar..

Meer recentelijk is gesuggereerd dat gevallen van amyotrofische laterale sclerose vaker worden gemeld bij zeer intelligente mensen, professionals in hun vakgebied, evenals bij atleten die hun hele leven in goede gezondheid verkeren.

In 90% van de gevallen is ALS sporadisch en in 10% is het familiaal of erfelijk met zowel autosomaal dominante (overwegend) als autosomaal recessieve soorten overerving. Klinische en pathomorfologische kenmerken van familiale en sporadische ALS zijn bijna identiek.

De exacte etiologie van ALS is onbekend..

De essentie van de ziekte is de degeneratie van motorneuronen, d.w.z. onder invloed van een aantal redenen begint het proces van vernietiging van de zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor spiercontractie. Dit proces beïnvloedt neuronen van de hersenschors, kernen van de hersenen en neuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg. Motorneuronen gaan dood en niemand anders vervult hun functies. Zenuwimpulsen naar spiercellen komen niet meer. En de spieren verzwakken, parese en verlamming ontwikkelen zich, atrofie van spierweefsel.

Als de basis van amyotrofe laterale sclerose een mutatie is in het superoxide dismutase-1-gen, dan is het proces ongeveer als volgt. Mutant superoxide dismutase-1 hoopt zich op in de mitochondriën van motorneuronen (in celenergiestations). Dit "verstoort" het normale intracellulaire transport van eiwitformaties. Eiwitten zullen met elkaar verbinden, alsof ze aan elkaar plakken, en dit begint het proces van celdegeneratie.

Als de oorzaak een teveel aan glutamaat is, ziet het mechanisme om de vernietiging van motorneuronen teweeg te brengen er als volgt uit: glutamaat opent kanalen in het membraan van neuronen voor calcium. Calcium stroomt de cellen binnen. Overtollig calcium activeert op zijn beurt intracellulaire enzymen. Enzymen 'verteren' als het ware de structuur van zenuwcellen en er ontstaat een groot aantal vrije radicalen. En deze vrije radicalen beschadigen neuronen en leiden geleidelijk tot hun volledige vernietiging.

Aangenomen wordt dat de rol van andere factoren bij de ontwikkeling van ALS ook bestaat in het veroorzaken van oxidatie van vrije radicalen.

Classificatie van ALS, vormen:

  • lumbosacral;
  • cervicothoracic;
  • bulbair: met schade aan het perifere motorneuron in de hersenstam;
  • hoog: wanneer het centrale motorneuron is beschadigd.

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor elke vorm van amyotrofe laterale sclerose zijn:

  • puur motorische beperking;
  • gebrek aan gevoelige stoornissen;
  • de afwezigheid van aandoeningen door plassen en ontlasting;
  • de gestage progressie van de ziekte met het vastleggen van nieuwe spiermassa's tot volledige immobiliteit;
  • de aanwezigheid van periodieke pijnlijke krampen in de aangetaste delen van het lichaam, ze worden krampi genoemd.

Eerste manifestaties van de ziekte:
• zwakte in de distale delen van de handen, onhandigheid bij het uitvoeren van delicate vingerbewegingen, gewichtsverlies in de handen en fasciculaties (spiertrekkingen)
• minder vaak maakt de ziekte zijn debuut met zwakte in de proximale armen en schoudergordel, atrofie in de spieren van de benen in combinatie met lagere spastische paraparese
• het is ook mogelijk dat de ziekte begint met bulbaire stoornissen - dysartrie en dysfagie (25% van de gevallen)
• krampi (pijnlijke contracties, spierkrampen), vaak gegeneraliseerd, komen voor bij bijna alle ALS-patiënten en zijn vaak het eerste teken van een ziekte
In de meeste gevallen wordt ALS gekenmerkt door asymmetrische symptomen.

Bij deze vorm van de ziekte zijn twee opties mogelijk:

  • de ziekte begint alleen met schade aan het perifere motorneuron in de voorste hoorns van het lumbosacrale ruggenmerg. In dit geval ontwikkelt de patiënt spierzwakte in één been, dan verschijnt het in het andere, peesreflexen (knie, achilles) verminderen, de spiertonus in de benen neemt af, atrofie vormt zich geleidelijk (dit lijkt op gewichtsverlies, alsof het 'uitdroogt'). Tegelijkertijd worden fasciculaties in de benen waargenomen - onvrijwillige spiertrekkingen met een kleine amplitude ('golven' van spieren, spieren 'bewegen'). Vervolgens worden de spieren van de handen bij het proces betrokken, de reflexen worden ook verminderd, atrofie wordt gevormd. Het proces gaat hoger - de bulbaire groep motorneuronen is erbij betrokken. Dit leidt tot het optreden van symptomen zoals verminderd slikken, wazig en wazig spreken, een nasale toon en dunner worden van de tong. Verstikking treedt op tijdens het eten, de onderkaak begint te verzakken, er verschijnen problemen met kauwen. De taal heeft ook fascinaties;
  • aan het begin van de ziekte worden tekenen van gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motorneuronen gedetecteerd die voor beweging in de benen zorgen. In dit geval wordt zwakte in de benen gecombineerd met verhoogde reflexen, verhoogde spierspanning, spieratrofie. Pathologische voetsymptomen van Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky en anderen verschijnen, waarna soortgelijke veranderingen in de handen optreden. Dan zijn de hersenmotorische neuronen betrokken. Er zijn spraakstoornissen, slikken, kauwen, spiertrekkingen in de tong. Gewelddadig lachen en huilen doen mee.

Het kan ook op twee manieren debuteren:

  • schade aan alleen perifere motorneuronen - parese, atrofie en fasciculatie verschijnen, verminderde toon in één penseel. Na een paar maanden treden dezelfde symptomen aan de andere kant op. Handen hebben de vorm van een 'apenpoot'. Tegelijkertijd worden een toename van reflexen, pathologische stoptekens zonder atrofie gedetecteerd in de onderste ledematen. Geleidelijk neemt de spierkracht in de benen af, het bulbaire deel van de hersenen is bij het proces betrokken. En dan komen wazige spraak, slikproblemen, parese en fasciculatie van de tong bij elkaar. Zwakte in de nekspieren manifesteert zich door een hangende kop;
  • gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motorneuronen. Atrofie en verhoogde reflexen met pathologische polssymptomen zijn tegelijkertijd aanwezig in de handen, in de benen zijn er verhoogde reflexen, verminderde kracht, pathologisch stoppen de symptomen bij afwezigheid van atrofie. Het bulbaire gedeelte wordt later aangetast..
  • Bij deze vorm van de ziekte zijn de eerste symptomen van schade aan het perifere motorneuron in de hersenstam articulatiestoornissen, verstikking tijdens het eten, neusstemmen, atrofie en fasciculatie van de tong. Tongbewegingen zijn moeilijk. Als ook het centrale motorneuron wordt aangetast, gaan een toename van faryngeale en mandibulaire reflexen, gewelddadig lachen en huilen samen met deze symptomen. Verhoogt de mondreflex.

In de handen, naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt parese gevormd met atrofische veranderingen, verhoogde reflexen, verhoogde tonus en pathologische stoptekens. Soortgelijke veranderingen treden op in de benen, maar iets later.

Dit is een type amyotrofe laterale sclerose, wanneer de ziekte voortschrijdt met een primaire laesie van het centrale motorneuron. In dit geval wordt parese gevormd in alle spieren van de romp en ledematen met een toename van de spierspanning, pathologische symptomen.

Bulbar en hoge vormen van ALS zijn prognostisch ongunstig. Patiënten met dit begin van de ziekte hebben een kortere levensverwachting in vergelijking met de cervicothoracale en lumbosacrale vormen. Wat de eerste manifestaties van de ziekte ook zijn, het vordert gestaag.

Parese in verschillende ledematen leidt tot een schending van het vermogen om zelfstandig te bewegen, zichzelf te dienen. Betrokkenheid bij het proces van ademhalingsspieren leidt eerst tot het optreden van kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning, daarna verstoort kortademigheid al in rust, episodes van acuut tekort aan lucht verschijnen. In de terminale stadia is spontane ademhaling eenvoudigweg niet mogelijk; patiënten hebben constante mechanische ventilatie nodig.

Volgens verschillende bronnen is de levensverwachting van een patiënt met ALS 2 tot 12 jaar, maar meer dan 90% van de patiënten sterft binnen 5 jaar vanaf het moment van diagnose. In het terminale stadium van de ziekte zijn patiënten volledig bedlegerig, de ademhaling wordt ondersteund door een kunstmatig beademingsapparaat. De doodsoorzaak van dergelijke patiënten kan zijn: ademhalingsstilstand, complicaties in de vorm van longontsteking, trombo-embolie, infectie van decubitus met generalisatie van infectie.

Onder paraklinische onderzoeken is elektromyografie de belangrijkste diagnostische waarde. Een veelvoorkomende laesie van de cellen van de voorhoorns (zelfs in klinisch geconserveerde spieren) met fibrillaties, fasciculaties, positieve golven, veranderingen in de potentialen van de motoreenheden (hun amplitude en duur neemt toe) wordt gedetecteerd met een normale excitatiesnelheid langs de vezels van de sensorische zenuwen. Plasma-CPK kan enigszins worden verhoogd

Er moet worden vermoed dat amyotrofe laterale sclerose:
• met de ontwikkeling van zwakte en atrofie, en mogelijk fasciculaties (spiertrekkingen) in de spieren van de hand
• bij het verliezen van spiertrensspieren van een van de handen met de ontwikkeling van zwakte van adductie (reductie) en oppositie van de duim (meestal asymmetrisch)
• tegelijkertijd is het moeilijk om met duim en wijsvinger te grijpen, moeite met het oppakken van kleine voorwerpen, bij het vastmaken van knoppen, bij het schrijven
• met de ontwikkeling van zwakte in de proximale armen en schoudergordel, atrofie in de spieren van de benen in combinatie met lagere spastische paraparese
• wanneer een patiënt dysartrie (spraakstoornissen) en dysfagie (slikstoornissen) ontwikkelt
• wanneer de patiënt krampi verschijnt (pijnlijke spiercontracties)

Diagnostische criteria voor ALS:

  • Symptomen van een laesie van het onderste motorneuron (inclusief EMG-bevestiging in klinisch intacte spieren).
  • Symptomen van de nederlaag van het bovenste motorneuron
  • Progressieve cursus

ALS uitsluitingscriteria
Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose is de afwezigheid van:
• sensorische stoornissen, voornamelijk verlies van gevoeligheid (mogelijke paresthesie en pijn)
• bekkenaandoeningen - aandoeningen van plassen en ontlasting (hun verband is mogelijk in de laatste stadia van de ziekte)
• visuele beperking
• autonome stoornissen
• Ziekte van Parkinson
• Alzheimer-type dementie
• syndromen vergelijkbaar met ALS

ALS bevestigingscriteria:

De diagnose ALS wordt bevestigd door:

  • Fasciculaties op een of meer gebieden
  • EMG-tekenen van neuronopathie
  • Normale excitatiesnelheid langs motorische en sensorische vezels (ditsal motor latencies kan worden verhoogd)
  • Gebrek aan vasthoudeenheid

Differentiële diagnose van ALS (syndromen vergelijkbaar met ALS):
• Spondylogene cervicale myelopathie.
• Tumoren van het craniovertebrale gebied en het ruggenmerg.
• Cranio-vertebrale afwijkingen.
• Syringomyelia.
• Subacute gecombineerde degeneratie van het ruggenmerg met vitamine B12-tekort.
• Familie spastische paraparese van Strumpel.
• Progressieve spinale amyotrofie.
• Postpoliomyelitis-syndroom.
• Intoxicaties lood, kwik, mangaan.
• Type A hexosaminidase-deficiëntie bij volwassenen met GM2-gangliosidose.
• Diabetische amyotrofie.
• Multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokken.
• Creutzfeldt-Jakob ziekte.
• Paraneoplastisch syndroom, in het bijzonder bij lymfogranulomatose en maligne lymfoom.
• ALS-syndroom met paraproteïnemie.
• Axonale neuropathie bij de ziekte van Lyme (Lyme-borreliose).
• Guillain-Barré-syndroom.
• Myasthenia gravis.
•Multiple sclerose
• Endocrinopathieën (thyreotoxicose, hyperparathyreoïdie, diabetische amyotrofie).
• Goedaardige fascinaties, dat wil zeggen fascinaties die jaren duren zonder tekenen van schade aan het motorsysteem.
• Neuro-infectie (polio, brucellose, epidemische encefalitis, door teken overgedragen encefalitis, neurosyfilis, ziekte van Lyme).
• Primaire laterale sclerose.

Diagnostische tests voor ALS.

Om de diagnose te verduidelijken en een differentiële diagnose van het ALS-syndroom uit te voeren, wordt het volgende onderzoek van de patiënt aanbevolen:

Bloedonderzoek (ESR, hematologische en biochemische onderzoeken)

Röntgenfoto van de borst

Schildklierfunctietest

Bepaling van vitamine B12 en foliumzuur in het bloed

Serum Creatine Kinase

MRI van de hersenen en, indien nodig, het ruggenmerg

Een effectieve behandeling voor de ziekte bestaat niet. Het enige medicijn, een remmer van de afgifte van glutamaat, riluzole (Rilutec), stelt de dood met 2 tot 4 maanden uit. Hij krijgt tweemaal daags 50 mg voorgeschreven..

De basis van de behandeling is symptomatische therapie:

•Fysieke activiteit. De patiënt dient, voor zover mogelijk, lichamelijke activiteit te behouden Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontstaat een behoefte aan een rolstoel en andere speciale hulpmiddelen..

•Eetpatroon. Dysfagie creëert het risico dat voedsel de luchtwegen binnendringt • Soms is er voedsel nodig via een buisje of bij een gastrostomie.

• Gebruik van orthopedische hulpmiddelen: halsband, diverse banden, hulpmiddelen voor het vastleggen van voorwerpen.

• Bij krampi (pijnlijke spierspasmen): carbamazepine (Finlepsin, Tegretol) en / of vitamine E, evenals magnesiumpreparaten, verapamil (Isoptin).

• Voor spasticiteit: baclofen (Baclosan), Sirdalud en clonazepam.

• Met speekselvloed, atropine of hyoscine (Buscopan).

• Als het onmogelijk is om te eten vanwege een verminderd slikken, wordt er een gastrostomie aangebracht of wordt er een nasogastrische sonde ingebracht. Vroege percutane endoscopische gastrostomie verlengt het leven van patiënten met gemiddeld 6 maanden.

• Gebruik voor pijnsyndromen het hele arsenaal aan pijnstillers. Ook in de laatste fasen, narcotische pijnstillers.

• Soms wordt een tijdelijke verbetering veroorzaakt door anticholinesterase-geneesmiddelen (neostigmine methylsulfaat - proserin).

• Cerebrolysine in hoge doses (10-30 ml iv / druppel gedurende 10 dagen in herhaalde kuren). Er zijn een aantal kleine onderzoeken die de neuroprotectieve werkzaamheid van cerebrolysine bij ALS aantonen..

• Antidepressiva: sertaline of paxil of amitriptyline (sommige ALS-patiënten geven er de voorkeur aan vanwege bijwerkingen - het veroorzaakt een droge mond en vermindert dienovereenkomstig hypersalivatie (speekselvloed), vaak kwellende ALS-patiënten).

• Als ademhalingsstoornissen optreden: mechanische beademing van de longen in ziekenhuizen wordt meestal niet uitgevoerd, maar sommige patiënten krijgen draagbare beademingsapparatuur en voeren beademingsapparatuur thuis uit.

• Er zijn ontwikkelingen gaande voor het gebruik van groeihormoon, neurotrofe factoren bij ALS.

• Recent worden actief stamcelbehandelingen ontwikkeld. Deze methode belooft veelbelovend te zijn, maar bevindt zich nog in de fase van wetenschappelijke experimenten..

• Amyotrofe laterale sclerose is een dodelijke ziekte. De gemiddelde levensverwachting van ALS-patiënten is 3-5 jaar, maar 30% van de patiënten leeft 5 jaar en ongeveer 10-20% leeft meer dan 10 jaar vanaf het begin van de ziekte.

• Ongunstige prognostische symptomen - ouderdom en bulbaire stoornissen (na het verschijnen van de laatste leven patiënten niet meer dan 1-3 jaar).

Amyotrofe laterale sclerose (ALS)

Wat is amyotrofe laterale sclerose??

Amyotrofe laterale sclerose (ALS) is een zeer ernstige ziekte van het centrale en perifere zenuwstelsel. Het is al meer dan 100 jaar bekend en wordt over de hele wereld gevonden..

De oorzaak is onbekend, met uitzondering van zeldzame erfelijke vormen. De afkorting van amyotrofe laterale sclerose (ALS) heeft niets te maken met multiple sclerose, dit zijn twee totaal verschillende ziekten.

ALS wordt jaarlijks gedetecteerd bij elke seconde op 100.000 mensen. De ziekte begint meestal tussen de 50 en 70 jaar, maar treft zelden jongeren. Mannen worden vaker ziek dan vrouwen (1.6: 1). De frequentie van ALS in de wereld neemt elk jaar toe. De incidentie bij verschillende patiënten varieert sterk, de levensverwachting wordt verlaagd.

Amyotrofe laterale sclerose treft bijna uitsluitend het motorische zenuwstelsel. Het gevoel van aanraking, pijn en temperatuur, zicht, gehoor, geur en smaak, de functie van de blaas en darmen blijven in de meeste gevallen normaal. Sommige patiënten hebben mogelijk zwakke mentale vermogens, die meestal alleen bij bepaalde onderzoeken voorkomen, maar ernstige manifestaties zijn zeldzaam.

Het motorsysteem dat onze spieren en bewegingen regelt, wordt ziek, zowel in het centrale ("bovenste motorneuron" in de hersenen en het piramidale kanaal) als in de perifere delen ("onderste motorneuron" in de hersenstam en het ruggenmerg met motorische zenuwvezels tot spier).

Ziekte van motorische zenuwcellen in het ruggenmerg en hun processen naar de spieren leidt tot onvrijwillige spiertrekkingen (fasciculatie), spieratrofie (atrofie) en spierzwakte (parese) op de armen en benen en in de ademhalingsspieren.

Wanneer motorische zenuwcellen in de hersenstam worden aangetast, worden spraak-, kauw- en slikspieren verzwakt. Deze vorm van ALS wordt ook progressieve bulbaire verlamming genoemd..

Een ziekte van motorische zenuwcellen in de hersenschors en de binding ervan aan het ruggenmerg leidt tot zowel spierverlamming als een toename van de spierspanning (spastische verlamming) met een toename van reflexen.

Amyotrofe laterale sclerose (ALS) vordert snel en onverbiddelijk gedurende meerdere jaren. Tot op heden is er geen remedie, de oorzaak is grotendeels onbekend. De ziekte begint op volwassen leeftijd, meestal tussen het 40e en 70e levensjaar. Regressie varieert met de snelheid van progressie en de volgorde van symptomen en functieverlies. Het is daarom onmogelijk om voor elke individuele patiënt een betrouwbare prognose te geven..

Amyotrofe laterale sclerose is nog steeds een van de dodelijkste ziekten bij de mens. Dit stelt met name enorme eisen aan zieke patiënten, maar ook aan hun familieleden en zorgverleners: een zieke ervaart een geleidelijke afname van zijn spierkracht met volledige intellectuele integriteit. Familieleden hebben veel geduld en empathie nodig.

Oorzaken en risicofactoren

Als een zenuwziekte is amyotrofe laterale sclerose al lang bekend, maar de oorzaken van de ziekte zijn nog steeds niet volledig bekend. De ziekte treedt op, zowel door erfelijke aanleg als spontaan. De meeste gevallen komen nog steeds spontaan voor..

Elke 100 ALS-patiënten hebben een erfelijke of opnieuw optredende mutatie in een bepaald gen dat belangrijk is voor het celmetabolisme..

Dit voorkomt de vorming van een enzym dat vrije zuurstofradicalen in de cel verwijdert. Niet-verwijderde radicalen kunnen aanzienlijke schade aan zenuwcellen veroorzaken, waardoor de overdracht van commando's naar de spieren wordt verstoord - wat resulteert in spierzwakte en, tot slot, volledige verlamming.

ALS-formulieren

Er zijn 3 verschillende vormen van ALS:

  • Familievorm: de ziekte wordt overgedragen via genen (C9ORF72-gen).
  • Sporadische vorm: de oorzaak van de ziekte is onbekend.
  • Endemische vorm: ALS komt veel vaker voor, ook om onduidelijke redenen.

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose

De eerste symptomen kunnen op verschillende plaatsen bij individuele patiënten voorkomen. Zo kunnen spieratrofie en spierzwakte alleen optreden in de spieren van de onderarm en handen aan één kant van het lichaam voordat ze zich verspreiden naar de andere kant en benen.

Zeldzame tekenen beginnen het eerst te verschijnen in de spieren van het been en de voet of in de spieren van de schouder en dij.

Bij sommige patiënten komen de eerste symptomen voor op het gebied van spraak, kauw- en slikspieren (bulbaire verlamming). Zeer zelden worden de eerste symptomen uitgedrukt als spastische verlamming. Zelfs in de vroege stadia van ALS klagen patiënten vaak over onvrijwillige spiertrekkingen (fasciculatie) en pijnlijke spierkrampen.

In de regel vordert de ziekte gedurende vele jaren uniform langzaam, verspreidt zich naar andere delen van het lichaam en verkort de levensverwachting. Er zijn echter zeer trage gevallen van ontwikkeling van de ziekte gedurende 10 jaar of langer bekend..

Complicaties

ALS veroorzaakt als chronische progressieve ziekte bij de meeste patiënten ademhalingsproblemen. Ze worden veroorzaakt door schade aan 3 verschillende spiergroepen: de ademhalings- en uitademingsspieren en de spieren van de keel / strottenhoofd (bulbaire spieren).

De gevolgen van schade aan de ademhalingsspieren, de hoofdspier van het middenrif, is onvoldoende ventilatie van de longen (alveolaire hypoventilatie). Als gevolg hiervan neemt het kooldioxidegehalte in het bloed toe en neemt het zuurstofgehalte in het bloed af.

Zwakte van uitademingsspieren - voornamelijk de buikspieren - leidt tot een verzwakking van de hoestimpuls. Er bestaat een risico op ophoping van secretie in de luchtwegen bij gedeeltelijke volledige sluiting (atelectase) of secundaire infectie als gevolg van de kolonisatie van slecht geventileerde componenten van de longen door bacteriën.

Patiënten met amyotrofe laterale sclerose hebben regelmatig een lichte hoestaanval als een of meer van de hierboven beschreven spiergroepen worden aangetast. Gevolgen - ophoping van secreties in de luchtwegen, infectie, kortademigheid en verstikking.

Diagnose van ALS

De neuroloog (specialist zenuwziekten) is verantwoordelijk voor het stellen van de diagnose. De patiënt wordt in eerste instantie klinisch onderzocht, met name spieren moeten worden beoordeeld op spierspanning, kracht en fasciculaties.

Evaluatie van spraak-, slik- en ademhalingsfunctie is ook belangrijk. Patiëntreflexen moeten worden gecontroleerd. Bovendien is het nodig om andere functies van het zenuwstelsel te onderzoeken die gewoonlijk niet worden beïnvloed door amyotrofe laterale sclerose, om vergelijkbare maar oorzakelijk verschillende ziekten op te sporen en een foutieve diagnose te voorkomen..

Een belangrijk aanvullend onderzoek van de ziekte is elektromyografie (EMG), die schade aan het perifere zenuwstelsel kan aantonen. Uitgebreide onderzoeken naar de snelheid van de geleiding van de zenuwen leveren aanvullende informatie op.

Daarnaast zijn bloedonderzoeken, urinetests nodig en met een initiële diagnose van voornamelijk cerebrospinale vloeistof (cerebrospinale vloeistof). Verschillende diagnostische tests (magnetische resonantiebeeldvorming of röntgenstraling) maken ook deel uit van de diagnose. In feite zou een aanvullende diagnose andere soorten ziekten moeten uitsluiten, bijvoorbeeld inflammatoire of immunologische processen, die erg op ALS lijken, maar beter te behandelen zijn..

Behandelingsopties voor amyotrofe laterale sclerose

Aangezien de oorzaak van ALS nog niet bekend is, is er geen causale therapie die de ziekte zou kunnen stoppen of genezen..

Keer op keer wordt de effectiviteit van nieuwe geneesmiddelen die het verloop van de ziekte zouden moeten vertragen, zorgvuldig bestudeerd en getest. Het eerste medicijn, Riluzole, veroorzaakt een matige stijging van de levensverwachting.

Dit medicijn vermindert het schadelijke effect van zenuwglutamaatcellen. Het eerste recept van deze medicijnen moet, indien mogelijk, worden voorgeschreven door een neuroloog met ervaring in de behandeling van ALS. Andere geneesmiddelen bevinden zich in verschillende stadia van klinische onderzoeken en kunnen de komende jaren worden goedgekeurd..

Daarnaast zijn er een aantal op symptomen gebaseerde behandelingen die de symptomen van amyotrofische laterale sclerose kunnen verlichten en de levenskwaliteit van de slachtoffers kunnen verbeteren. Op de voorgrond staat fysiotherapeutische behandeling. De focus ligt op het behouden en activeren van functionerende spieren, spiercontractietherapie en gerelateerde beperkingen van gewrichtsmobiliteit.

Behandelingsdoelen

Het belangrijkste doel van therapie voor ALS is om de complicaties en gevolgen van de ziekte als onderdeel van de beschikbare opties te verminderen met behulp van geschikte behandelconcepten en om zo lang mogelijk onafhankelijk te blijven in het dagelijks leven van getroffen mensen.

De methoden en doelen van therapeutische behandeling zijn gebaseerd op de resultaten en individuele situatie van de patiënt. Let ook op het huidige stadium van de ziekte. De basis van therapie is de individuele mogelijkheden van de getroffen persoon.

Fysiotherapie ALS

Het beloop van de ziekte bij ALS is heel anders wat betreft ernst, duur en symptomen, en is een bijzonder probleem voor patiënten en therapeuten.

De cursus kan variëren van snelle progressie met ademhalingszorg gedurende meerdere maanden tot langzame progressie gedurende meerdere jaren. Afhankelijk van welke motorische zenuwcellen zijn beschadigd, kunnen componenten van de spastische beweging aanwezig zijn, maar het kunnen ook manifestaties zijn van slappe verlamming.

Al deze symptomen kunnen in verschillende delen van het lichaam variëren. Soms komt het voor dat de patiënt nog kan lopen, maar de spieren van schouder en onderarm vertonen bijna volledige verlamming (alien syndroom).

Andere vormen worden gekenmerkt door stijgende spierverlamming, van de onderste ledematen tot de romp, de bovenste ledematen, de nek en het hoofd. Aan de andere kant begint de bulbaire vorm van ALS met verminderd slikken en spraak. Sensorische en autonome functies blijven meestal rechtop en intact.

De complexiteit en het multi-level karakter van het individuele beloop van de ziekte vereist een breed scala aan gespecialiseerde kennis, evenals een grondige studie van de mechanismen van ALS.

Aangezien het onwaarschijnlijk is dat de volgende beperkingen specifiek worden opgelegd, is een constante kritische beoordeling van de inhoud van de gekozen therapie altijd vereist. Het gebruik van verschillende therapeutische methoden voor spierwerk, pijnverlichting, ontspanning, ademhalingstimulatie en passende ondersteunende maatregelen kunnen de patiënt de mogelijkheid geven om zijn dagelijkse leven zo lang mogelijk te maken.

Logopedie

Naast fysiotherapie omvat het ook logopedie Het verloop van de ziekte vereist zorgvuldige medische en therapeutische monitoring om de problemen die zich voordoen adequaat te bestrijden. Daarom is de intensieve interdisciplinaire samenwerking van therapeuten gerechtvaardigd.

Logopedie is noodzakelijk

Amyotrofe laterale sclerose (ALS) tracheotomie

Patiënten met ALS kunnen alledaagse en ziektespecifieke noodsituaties ervaren.

Bijna alle noodsituaties tasten het ademhalingssysteem van patiënten aan. De reeds bestaande zwakte van de spieren van inspiratie en uitademing, evenals de spieren van de keel en het strottenhoofd (bulbaire spieren) worden scherp en aanzienlijk versterkt door extra verslechtering van de ademhalingsfactor.

Een voorbeeld hiervan is een infectie van de lagere luchtwegen, die leidt tot astma-aanvallen, bronchiale obstructie en de noodzaak van kunstmatige beademing door secretoire infiltratie in aanwezigheid van een reeds bestaande hoestzwakte.

Zelfs operaties zoals in de buik kunnen leiden tot acuut respiratoir falen en het hervatten van kunstmatige beademing nadat de anesthesie is voltooid..

Noodtherapie geassocieerd met het ademhalingssysteem biedt verschillende behandelingsopties: de introductie van zuurstof kan de ademnood verminderen, met pneumonie-antibiotica en algemene fysiotherapeutische maatregelen om secretie te verminderen en secretie te verwijderen.

Vooral bij een verzwakte hoest kan het nodig zijn om de pathologische afscheiding uit de luchtwegen af ​​te voeren - eenvoudig via een katheter of via bronchoscopie. Medicatie voor ademnood en angstsymptomen is vaak nodig. Hiervoor zijn opiaten (bijv. Morfine) en kalmerende middelen (bijv. Tavor) geschikt. Ondanks al deze maatregelen is kunstmatige beademing soms onvermijdelijk.

Kunstmatige ademhaling - een reeks maatregelen gericht op het handhaven van de luchtcirculatie door de longen bij een persoon die is gestopt met ademen.

Niet-invasieve beademing met een gezichtsmasker is een goed alternatief voor invasieve beademing, omdat de natuurlijke luchtwegen van de patiënt intact blijven. Dit is echter mogelijk niet mogelijk, vooral niet bij verlamming van de keelholte. Intubatie gevolgd door kunstmatige beademing wordt vaak uitgevoerd zonder toestemming van de patiënt en zelden als de patiënt dit expliciet wenst..

Als gevolg van de onderliggende ziekte mislukken pogingen om de ontluchtingspijp constant te verwijderen meestal, wat resulteert in het hervatten van mechanische ventilatie en daaropvolgende tracheotomie.

Als de ademhalingsspieren worden aangetast, kan een dergelijke noodsituatie onvoorspelbaar plotseling optreden. Vaak zijn er geen waarschuwingssymptomen die duiden op een langzame verslechtering van de ademhalingssituatie..

Het is belangrijk dat artsen het mogelijke optreden van dergelijke noodsituaties met de patiënt en zijn familieleden tijdens het onderzoek tijdens de diagnose bespreken en gezamenlijk de procedure bepalen, bijvoorbeeld op basis van de wens van de patiënt: artsen zullen specificeren of beademingstherapie moet worden uitgevoerd naast medische behandeling.

Tracheostomie is echter ook een optie voor symptomatische behandeling van ALS. Het blokkeren van de canule in de luchtpijp kan de frequentie en ernst van de overdracht van materiaal uit het maagdarmkanaal aanzienlijk verminderen (de zogenaamde aspiratie).

Als ventilatie nodig is vanwege de zwakte van de ademhalingspomp, wordt het probleem van lekken en drukpunten, bijvoorbeeld op de neusbrug, die optreedt met verschillende frequenties tijdens niet-invasieve beademing met een masker en een beperkte efficiëntie van niet-invasieve ventilatie kan veroorzaken, geëlimineerd..

Mogelijke indicaties voor tracheotomie - met of zonder daaropvolgende beademing - zijn respectievelijk herhaalde ernstige aspiratie, vaak in combinatie met een verzwakte hoest, of falen van niet-invasieve beademing in geval van duidelijke zwakte van de ademhalingspomp. In beide situaties is tracheotomie een geplande procedure waarvoor de voor- en nadelen van tevoren met de patiënt en zijn familieleden moeten worden besproken..

De voor de hand liggende voordelen zijn verminderde aspiratie en meestal probleemloze invasieve ventilatie via de tracheostomiebuis - dit zou naar verluidt vaak leiden tot een verlengd leven. Dit wordt gecompenseerd door tekortkomingen zoals de noodzaak van intensieve monitoring tijdens invasieve beademing, frequente aspiratie en een aanzienlijke toename van zorginspanningen.

In de regel kan niet alleen worden voldaan aan de vereisten voor de zorg voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose door familieleden, daarom is het noodzakelijk om verpleegkundigen te raadplegen met ervaring op het gebied van ademhalingszorg.

Op basis van de ervaring van meer dan 200 ALS-patiënten die officiële therapie nodig hebben, koos bewust alleen een tracheostomie

Lees Meer Over Duizeligheid